Sindrome Klinefelter

Síndrome de Down A síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética. A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias. Em uma célula normal da espécie…

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diplóide de um indivíduo. COMO OCORRE A SÍNDROME DE KLINEFELTER: *Ocorre devida a não-disjunção do cromossomo na meiose I paterna, devido uma falha na combinação Xp/Yp na região pseudo-autossômica; *Nos casos de origem materna é a não-disjunção dos cromossomos na meiose I; *Nos outros casos de erros ocorre na…

Anomalias genéticas Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com…

mulher que produza óvulos cromossomicamente normais, espera-se que esses descendentes tenham chance de apresentar a) a síndrome de Down ou a síndrome de Turner. b) a síndrome de Down ou a síndrome de Klinefelter. c) a síndrome de Turner ou a síndrome de Klinefelter. d) a trissomia do cromossomo X ou a síndrome de Turner. e) a trissomia do cromossomo X ou a síndrome do duplo-Y. 27 - (PUC RJ) Em um laboratório de citogenética, o geneticista deparou-se com o idiograma obtido do…

Síndrome de klinefelter Em 1942, o Dr. Harry Klinefelter e seus colegas do Massachusetts General Hospital em Boston publicou um relatório de cerca de 9 homens que tiveram aumento das mamas, pêlos faciais e corporais escassos, testículos pequenos, e uma incapacidade de produzir espermatozóides. Ao final dos anos 1950, pesquisadores descobriram que homens com Síndrome de Klinefelter, como este grupo de sintomas veio a ser chamado, teve um cromossomo sexual extra, resultando em um…

Síndrome de Klinefelter A Síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47cromossomos. Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição, mas levam

Síndromes genéticas Índice 1- Introdução................................................................................... 3 2- Síndrome de Turner.....................................................................4 3- Síndrome de Down......................................................................5 4- Síndrome de Klinefelter...............................................................6 5- Síndrome de Edwards...............

BIOLÓGICOS DOENÇAS GENÉTICAS MOSSORÓ/RN 201 Síndrome de Down O QUE É A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas…

..............................01 Mutações............................................................................................02 Sindrome de down..............................................................................03, 04 Sindrome de turner.............................................................................05 Sindrome de klinefelter.......................................................................06, 07 Screening genético.........................................

* * * inShare * Anormalidades numéricas Síndrome de Klinefelter: * Síndrome de Klinefelter é causada pela presença de uma ou mais cópias extras do cromossomo X em células de um macho. Material genético extra do cromossomo X interfere com o desenvolvimento sexual masculino, impedindo que os testículos de funcionar normalmente e reduzindo os níveis de testosterona. * Homens com síndrome de Klinefelter geralmente possuem uma cópia extra do cromossomo X em cada célula