Trabalho De Bio
Em 1942, o Dr. Harry Klinefelter e seus colegas do Massachusetts General Hospital em Boston publicou um relatório de cerca de 9 homens que tiveram aumento das mamas, pêlos faciais e corporais escassos, testículos pequenos, e uma incapacidade de produzir espermatozóides. Ao final dos anos 1950, pesquisadores descobriram que homens com Síndrome de Klinefelter, como este grupo de sintomas veio a ser chamado, teve um cromossomo sexual extra, resultando em um arranjo cromossômica de XXY, o arranjo usual normal é XY
MANIFESTAÇÕES CLInINICAS
-Bebês
-Músculos fracos -Desenvolvimento motor lento - levando mais tempo do que a média para sentar, engatinhar e andar -Atraso na fala -Problemas no nascimento, como testículos que não desceram
Meninos e adolescentes
- Mais alto do que a estatura média
- Pernas mais longas, curtas torso e quadris mais amplo em comparação com outros meninos .
- Puberdade, ausente atrasadas ou incompletas.
- Após a puberdade, os órgãos menos musculoso
- Testículos pequenos e atrofiados
- Pênis pequeno
- Baixos níveis de energia
Homens:
- Infertilidade
- Testículos e pênis pequeno
- Mais alto do que a estatura média
- Ossos fracos
- Diminuiu pêlos faciais e corporais
- Tecido mamário alargada
- Diminuição do desejo sexual ou problemas sexuais
Pessoas que Apresentam a síndrome
Genética da doença
MECANISMOS DE OCORRÊNCIA
Basicamente, dois mecanismos principais de ocorrência da Síndrome de Klinefelter foram identificados:
Não-disjunção
- Mosaicismo Não- desjunção
A não-disjunção consiste na não ocorrência de segregação entre os cromossomos durante alguma etapa da divisão celular, seja ela mitótica ou meiótica. A forma clássica da Síndrome de Klinefelter resulta de uma ou mais não-disjunções do cromossoma X durante a gametogênese de um dos pais ou de ambos.