Sindrome Klinefelter

condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra. Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são: Trissomia 21 (Síndrome de Down) Trissomia 18 (Síndrome de Edward) Trissomia 13 (Síndrome de Patau) Trissomia 8 (Síndrome de Warkany) Trissomia relacionada com cromossomas sexuais: Aneuplóide: é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do…

sexuais XX ou XY. Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra,total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é…

Síndromes Genéticas INTRODUÇÃO O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher

BIOLOGIA 3° TB SÍNDROMES: DOWN, TURNER, KLINEFELTER, EDUARDS, PATAU E PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO E FEMENINO. SÃO PAULO 2014 ESCOLA ESTADUAL ADHEMAR ANTÔNIO PRADO BIOLOGIA 3° TB FRANCISCO FLAUDISMAR DE SOUSA SÍNDROMES DOWN, TURNER, KLINEFELTER, EDWARDS, PATAU, PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO E FEMININO SAÕ PAULO 2014 INTRODUÇÃO O presente

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais que se dá em homens e mulheres que têm pelo menos um cromossomo X extra. A síndrome ocorre a cada 500 meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens. A infertilidade é o sintoma mais comum. Só cerca de 10% dos casos de Klinefelter são encontrados por diagnóstico pré-natal. Os primeiros

http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos7.php Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYYe 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3…

Biologia 5 Síndromes Genéticas Santo André, SP 2014 1-Síndrome Síndrome de Down Sinônimos: Trissomia do 21 A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais. Causas: Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem. A…

Monossomia da espécie humana: Síndrome de Turner Um exemplo de monossomia é a Síndrome de Turner, uma anomalia que atinge indivíduos do sexo feminino. Tais indivíduos tem seu cariótipo representado por 45,X, ou seja, caracterizado pela falta do segundo cromossomo sexual, e por apresentar apenas 45 cromossomos (46 seria o normal). A freqüência desta síndrome é de uma ocorrência para 3.000 nascimentos, pois na maioria dos casos se resultam em aborto. A síndrome de Turner…

Síndromes Genéticas Prof.ª Kátia A. Prado Ferreira Leite Disciplina: Citologia Farmácia-Noturno FM8P48 São José dos Campos 2014 Sumário 1. INTRODUÇÃO AS SÍNDROMES GENÉTICAS...............................................3 2. SÍNDROME DE DOWN 4 2.1. Introdução 4 2.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Down 4 3.Síndrome de Patau 5 3.1. Introdução 5 3.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Patau 6 4. SÍNDROME DE Klinefelter 6 4.1.

Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.1 A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jerome Lejeune.2, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.3 É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.4 A síndrome é caracterizada…