sindromes

E.E. Profº José Brancaglione
Nome: Felipe Gomes Dos Santos

Trabalho De Biologia
5 Síndromes Genéticas

Santo André, SP
2014
1-Síndrome
Síndrome de Down
Sinônimos: Trissomia do 21
A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.
Causas:
Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.
A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.
2-Síndrome
Síndrome de Patau
Características:
Caracteriza-se clinicamente pela presença de fissura de lábio e/ou céu da boca, anormalidades oculares, polidactilia (alteração quantitativa anormal dos dedos da mão (quirodáctilos) ou dos dedos do pé), mãos fechadas e pés em cadeira de balanço. Chamamos a atenção para o fato de que, nesta afecção, mais de 180 malformações já foram descritas e que todos os sistemas corpóreos são afetados. Alteração cardíaca congênita (em particular, comunicação interventricular e persistência do canal arterial) é frequente e acarreta, em 50% dos recém-nascidos, morte antes do primeiro mês de vida. Defeitos graves de desenvolvimento do sistema nervoso central, como holoprosencefalia (transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do lóbulo frontal do cérebro do embrião), são muito frequentes (70%) e normalmente estão associados à arrinencefalia (malformações Congênitas e Anomalias Cromossômicas). Dentre as características dismórficas também estão presentes hipotelorismo (malformação craniofacial congênita caracterizada pela aproximação excessiva dos olhos), microftalmia (anomalia congênita ou desenvolvida em que o globo ocular é anormalmente pequeno), coloboma de íris (defeito da íris em forma de buraco de fechadura) e até ausência dos olhos, defeito de