Cromossomopatias

CROMOSSOMOPATIAS Monitora: Renata P. Goulart A Síndrome de Down, a Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter são cromossomopatias numéricas e/ou estruturais relacionadas com uma série de patologias endócrinas, gastrointestinais, neurológicas, urológicas, vasculares. O tratamento destes pacientes deve ser multidisciplinar, acompanhado por nutricionistas, médicos de várias áreas, psicólogos, fisioterapeutas, profissionais de educação física. Estes pacientes necessitam um acompanhamento cuidadoso ao longo da vida para prevenção, diagnóstico e tratamento de patologias associadas. Síndrome de Turner: A Síndrome de Turner foi descrita na década de 40, é característica do sexo feminino e ocorre numa proporção de 1:2500 a 1:5000 nascimentos vivos. O fenótipo conhecido e descrito da síndrome pode ter apresentações diversas, desde a mais branda a mais característica. Essa anormalidade é responsável por 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais e está presente numa proporção estimada em 1,5% dos conceptos. O único X é de origem materna; em outras palavras, o erro meiótico costuma ser paterno. O quadro clínico é evidenciado pela baixa estatura, infantilismo genital, malformações e estigmas diversos. Está associada a diversas morbidades, que podem ser conseqüentes às anomalias congênitas, às doenças mais prevalentes, à falta de tratamento ou ao próprio tratamento e ao envelhecimento. Um estudo realizado na Inglaterra observou que a expectativa de vida nesta síndrome era menor que a da população geral, sendo de menos 13 anos no primeiro ano de vida e de menos 10 anos quando estas pacientes atingiam a idade de 40 anos. A síndrome de Turner tem patologias relacionadas, como: • Patologias da Tireóide, • Obesidade; • Diabete Mellitus; • Hipertensão; • Osteoporose (fragilidade do esqueleto por diminuição de massa óssea); • Doença intestinal inflamatória (distúrbios na absorção, na anatomia e na motilidade do intestino delgado ou grosso); • Anormalidades renais;