Síndrome de Down
SÍNDROME DE KLINEFELTER - Cromossomopatia ligada à trissomia dos cromossomos sexuais. O tipo mais comum se caracteriza pelo cariótipo 47, XXY (trissomia do cromossomo 23). No entanto, já foram identificados outros portadores dessa síndrome com cariótipos mais complexos, como, por exemplo: XXXY, XXXYY e XXYY. O portador dessa síndrome revela biótipo leptossômico (magro e alto), geralmente algum retardo mental, testículos pequenos e ginecomastia (presença de mamas em homem). Ao nível microscópico as células apresentam um corpúsculo de Barr (típico das células femininas).
SÍNDROME XYY - Seus portadores são homens e raramente com algum déficit mental. Pesquisas feitas em penitenciárias americanas revelaram que grande parte dos presos de alta periculosidade são portadores dessa aneuploidia, no entanto, nem todos os indivíduos portadores dessa anomalia são perigosos para a sociedade.
SÍNDROME DE TURNER - As mulheres portadoras da síndrome de Turner não possuem um dos cromossomos sexuais X (monossomia do cromossomo 23). Sendo assim, apresentam um total de 45 cromossomos. Os afetados são do sexo feminino e o exame citológico, revela ausência de cromatina sexual ou corpúsculo de Baar. Apresentam baixa estatura, órgãos genitais pouco desenvolvidos, ausência de