Trabalho de biologia
A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia sexual, caracterizada pela monossomia do cromossomo X, sendo, portanto, encontrada em meninas. A incidência da Síndrome de Turner é de cerca de 1 em 5.000 meninas nascidas. A Síndrome de Turner, geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%).
A constituição cromossômica, em metade dos casos, é 45, X, falta o segundo cromossomo sexual, X ou Y. O erro na formação do gameta costuma ser paterno, em até 80%. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos, sendo o mosaicismo 45, X / 46, XX é responsável por 25% dos casos. A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia sexual, caracterizada pela monossomia do cromossomo X, sendo, portanto, encontrada em meninas. A incidência da Síndrome de Turner é de cerca de 1 em 5.000 meninas nascidas. A Síndrome de Turner, geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%).
Ao nascimento, os bebês têm, muitas vezes, edema do dorso do pé, um sinal diagnóstico útil. Muitas pacientes apresentam coarctação da aorta e linfedema. Outras características são observadas: baixa estatura, disgenesia gonadal, fácies incomum típica pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa; tórax largo com mamilos amplamente espaçados e freqüência elevada de anomalias renais e cardiovasculares. A inteligência costuma ser média ou acima da média.
As preocupações durante a infância e a vida adulta se devem à baixa estatura, falta de desenvolvimento das características sexuais e a infertilidade, devido ao quadro de insuficiência ovariana. A maioria das pacientes é infértil, algumas que conseguem reproduzir, apresentam um componente genético de mosaicismo.
Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de