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ANEUPLOIDIAS: SÍNDROMES CAUSADAS PELA DISFUNÇÃO DE CARIÓTIPOS

2014

ANEUPLOIDIA
A aneuploidia é um defeito de separação de um par de cromossomos durante a meiose ou mitose, podendo resultar entre excesso eu escassez cromossômica.
Grande parte dos seres afetados por aneuploidias ou síndromes são consequências de Trissomia (ao invés um par, possuem um trio cromossômico), e há a Monossomia que é menos comum, onde o indivíduo possui somente um cromossomo. Abaixo, explicarei cinco tipos de aneuploidias encontradas em diferentes tipos de cariótipos, expondo suas causas, sintomas e eventuais tratamentos.
Síndrome de Down
Identificado como 47,XY,+21 ou Trissomia do 21 a Síndrome de Down é uma doença genética cromossômica que possui características fenotípicas bem definidas. É o tipo mais conhecido de retardo mental causado por uma aberração cromossômica onde o individuo tem 47 cromossomos em vez da quantia normal de
46.
A causa é usualmente é ocorrida quando se sucede uma cópia a mais do cromossomo 21, tornando-se uma Trissomia (três cromossomos 21). De acordo com o Laboratório de Citogenética Chromos, estima-se que a cada 1.000 humanos nascidos vivos, 1 bebê é afetado por esta anomalia.
O diagnóstico da Síndrome de Down é realizado no nascimento do bebê, tendo como base sua aparência. Por possuir uma combinação singular de características fenotípicas, esta síndrome tem como alguns sinais físicos comuns:
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Excesso de pele na nuca;

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Nariz achatado;

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Uma única dobra na palma da

mão;
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Boca pequena;

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Olhos inclinados para cima;

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Mãos largas e pequenas com

dedos curtos;
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Língua proeminente.
Fonte: www.amadurecendocomsaude.blogspot.com.br/

Por não haver tratamento, as crianças com Síndrome de Down não exigem um cuidado clínico muito diferenciado das crianças comuns, portanto, há alguns zelos especiais que devem ser tomados, como: Exames rotineiros com avaliações audiológicas (pelo fato de quase