Sindrome Klinefelter

Síndrome de Klinefelter Apresentação Em 1942, o Dr. Harry F. Klinefelter trabalhava num projeto quanto ao consumo de oxigênio das glândulas adrenais junto ao Dr. Howard Means quando deu-se com um paciente que vinha queixar-se de sua anomalia: o desenvolvimento de seios (chamado Ginecomastia). Estudando o caso, o médico pôde encontrar nos resultados dos exames sinais de infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH) e um elevado nível dos

genes ausentes. Deficiência ou Deleção Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Um exemplo humano é a síndrome de cri du chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um…

EVANGELISTA COSTA SÍNDROME DE KLINEFELTER NOME : Thais Sena Cardozo N ° 41. 2 ° C 2015 Índice Págs Introdução .......................................................................................................01 Síndrome de…

Este trabalho tem como objetivo nos apresentar sobre as aberrações cromossômicas, da síndrome de Klinefelter. Citando as principais características, prováveis origens dessas aberrações, e as alterações cromossômicas típicas dessa aberração. Alteracoes cromossômicas típicas Síndrome de Down­ Síndroma de Turner Síndrome do Mórquio Principais características da síndrome de Klinefelter ● ● ● ● ● ● ●…

no ovário. 1 cromossomo n° 01 da mãe e 1 cromossomo n°01 do pai; até dar 23 pares de cromossomos. Síndrome da Down: alteração no par n°21 (foi um cromossomo de n°21 a mais). Erro na meiose. Todos os que têm Down vão ter 47 cromossomos. Eles são iguais aos outros, só terão dificuldades. Síndrome Cri Du chat: cromossomo n°05 quebra um dos “bracinhos”. Síndrome de Klinefelter: Síndrome de Turner: Células somáticas: são todas as suas células, menos as reprodutivas (óvulo e…

Dr. Arthur Frazão (Médico) A síndrome Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas os meninos devido a presença de um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica (XXY), ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém-nascidos. Características da síndrome de Klinefelter As características físicas dos meninos com a síndrome de Klinefleter são: problemas de fala ou de leitura; testículos sempre pequenos; estatura elevada; mamas ligeiramente volumosas; poucos…

cromossômica dessa fase. 10- Aponte as ocorrências cromossômicas características da meiose II. Roteiro de estudo de Aberrações 1- Qual o cariótipo de síndrome de Down 2- Qual o cariótipo de síndrome de Turner 5- Um indivíduo 2n + 1 apresenta: a) Triploidia b)Haploidia c) Poliploidia d)Monossomia e) Trissomia 6- Síndrome detectada logo após o nascimento e se faz necessário administrar hormônios no paciente é: a) Down b) Patau c)Edward d)Klinifelter…

ROSANA FERREIRA DA FAMA SÍNDROME DE KLINEFELTER ARIQUEMES 2012 FACULDADES INTEGRADAS DE ARIQUEMES POLIANE CRISTINA DE OLIVEIRA ROSANA FERREIRA DA FAMA SÍNDROME DE KLINEFELTER Projeto de pesquisa apresentado como

2012/2013 Mutações cromossómicas Joana nº6 11ºA 23 de Outubro de 2012 Mutações Cromossómicas: Síndrome de Klinefelter Em alguns casos da reprodução, podem ocorrer mutações genéticas, as cromossómicas e génicas. As mutações cromossómicas incluem todas as modificações que interfiram no número e na forma e no tamanho dos cromossomas de uma célula, ou seja, as mutações cromossómicas podem ser classificadas por numéricas ou estruturais. As mutações numéricas subdividem-se em

Sindrome de klinefelter (47, XXY) Docente: Ms. Paula Godeny Disciplina: Bases Biológicas do Comportamento Discente(s): Jhoni H. Marcos V. Raphael R. LONDRINA 2014 INTRODUÇÃO Historia Em 1942 foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clinica um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores, Klinefelter H G, Reifestein