Si ndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

Apresentação

Em 1942, o Dr. Harry F. Klinefelter trabalhava num projeto quanto ao consumo de oxigênio das glândulas adrenais junto ao Dr. Howard Means quando deu-se com um paciente que vinha queixar-se de sua anomalia: o desenvolvimento de seios (chamado Ginecomastia).
Estudando o caso, o médico pôde encontrar nos resultados dos exames sinais de infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH) e um elevado nível dos hormônios Folículo Estimulante (FSH) e Luteneizante (LH).
Ele publica então no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942) um artigo chamado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção do Hormônio Folículo Estimulante”.
Desde então tal condição é conhecida como Síndrome de Klinefelter.

O que é?

A síndrome de Klinefelter é um conjunto de características físicas e mentais que ocorrem em detrimento de uma anomalia do cromossomo 23, o cromossomo sexual.
Sempre do sexo masculino, os portadores da Síndrome de Klinefelter possuem um cromossomo X adicional, levando a condição a ser conhecida também como 47XXY.
Apesar disso, existem outras variações cromossômicas menos comuns que também identificam a síndrome como 46XY/47XXY (mosaico), 48XXYY, 48XXXY, 49XXXYY e até mesmo 49 XXXXY.
A condição de mosaicismo é a mais comum, sendo a prevalente em média 15% dos casos.
As variações cromossômicas geralmente implicam nos mesmos sintomas e características, alterando apenas a sua intensidade e proeminência.

Causas

Assim como a maioria das condições decorrentes de anomalias cromossômicas, a Síndrome de Klinefelter geralmente tem sua origem pelo processo da não-disjunção, que ocorre quando os cromossomos não são adequadamente segregados durante alguma etapa da meiose que formou as células gameta que geraram o portador da Síndrome.
Embora haja ampla divulgação do fato de que a incidência de tal anomalia se torne