S Ndrome De Down
A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais. A Síndrome de Down é definida por uma alteração genética caracterizada pela presença de um terceiro cromossomo de número 21, o que também é chamado de trissomia do 21. Trata-se de uma deficiência caracterizada pelo funcionamento intelectual inferior à média, que se manifesta antes dos 18 anos. Além do déficit cognitivo e da dificuldade de comunicação, a pessoa com Síndrome de Down apresenta redução do tônus muscular, cientificamente chamada de hipotonia. Também são comuns problemas na coluna, na tireoide, nos olhos e no aparelho digestivo. Muitas vezes, a criança com essa deficiência nasce com anomalias cardíacas, solucionáveis com cirurgias.
A origem da Síndrome de Down é de difícil identificação e engloba fatores genéticos e ambientais. As causas são inúmeras e complexas, envolvendo fatores pré, peri e pós-natais. Não há um tratamento específico para a síndrome de Down. Uma criança nascida com obstrução gastrointestinal pode precisar de uma cirurgia complexa imediatamente após o nascimento. Determinados problemas cardíacos também podem precisar de cirurgia.
Sídrome de Turner:
A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X.Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.
A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.
O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais. A terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pelos pubianos e