Sindrome Do Super Macho

número, tais como a perda de um ou ganho de um ou mais cromossomos, são associadas com as síndromes anormais. A não disjunção de cromossomos na meiose explica a maioria das variedades aneuplóides. Dentre as aneuploidias citamos algumas síndromes e doenças, tais como: Trissomia dos 13, Trissomia dos 18, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, Triplo X, síndrome de Lonrezo e a síndrome de Down. * Síndrome de klenefelter (47 xxy) Os humanos possuem 46 cromossomos. Os…

A SÍNDROME DO MACHO ALFA Kate Ludeman, PhD & Eddie Erlandson , MD Worth Ethic Corporation O mundo dos negócios é o “habitat” natural dos machos alfa. Sejam eles verdadeiras lendas que dirigem grupos gigantes ou pessoas que dirigem pequenas empresas e pequenos serviços, sua potencialidade agressiva empurra as pessoas para a realização e para mudanças urgentes de forma que as fazem sentir intimidadas. Os machos alfa que são serem humanos bem equilibrados, em pleno comando das…

chegam a termo, sugerindo que provocam um desequilíbrio genético tão drástico que não possibilitam a sobrevivência. Entre as mais comuns estão a trissomia do 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau). As trissomias (juntamente com polissomias) do cromossomo X associado ao cariótipo masculino compõem a Síndrome de Klinefelter, onde a masculinização secundária é afetada, além de características congênitas. A trissomia do cromossomo X, em mulheres, causa…

ocorrência do aborto. Células poliploides cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado e nos rins normais, além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia. Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições…

gestante em seu primeiro trimestre de gestação. A busca de técnicas não-invasivas para este fim tem norteado o estudo de inúmeros pesquisadores. Este artigo traz um enfoque exclusivo para a ultra-sonografia. (AU) As anomalias cromossômicas envolvem as síndromes, as mutações e as trissomias como as mostradas a seguir. Mutações Gênicas As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a…

cariótipo (3n, 4n, 5n...). 2 – Aneuploidia Definição: Alteração Numérica em um ou mais pares de Cromossomos. Tipos: Nulissomia: Perda de um par inteiro (2n-2); Monossomia: Perda de um Cromossomo (2n-1); Trissomia: Adição de um Cromossomo (2n+1). Síndromes: Down. Determinação: Trissomia do par 21, 47 Cromossomos. Características Fenotípicas: Estatura Baixa; Retardo Mental; Língua Saliente. Patal. Determinação: Trissomia do par 13, 47 cromossomos. Características: Má formação…

A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. Devido a não disjunção durante a meiose II paterna, o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, os portadores de um Y suplementar não apresentam anomalias físicas relevantes ou produz um fenótipo discernível. Também é designada como: TrissomiaXYY, Aneuploidia 47,XYY ouSíndrome do super-macho. A…

As aneuploidias que envolvem cromossomas sexuais são, geralmente, menos graves do que as autossómicas, uma vez que existe um mecanismo de compensação de carga genética. Definição No caso do Síndrome Jacobs (também designado por Síndrome 47, XYY ou ainda por Síndrome do Super-Macho), há uma alteração a nível cariótipo - uma aneuploidia, mais propriamente uma trissomia. Esta anomalia afecta apenas os indivíduos do sexo masculino que recebem um cromossoma Y a mais em cada célula. Assim

os cromossomos têm uma estrutura bem definida, no entanto,alterações numéricas e estruturais têm sido verificadas nos cromossomos de diferentes organismos. Essas alterações recebem o nome de anomalias cromossômicas. ➢ SÍNDROME DE DOWN Sinais: A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais. Os sinais físicos comuns incluem: • Tônus muscular reduzido no nascimento • Excesso de pele na nuca • Nariz achatado

quase em uma das extremidades, um dos braços é bem pequeno. Telocêntrico: o centrômero fica numa das extremidades, possuem um único braço Tipos de rearranjos:deleção,duplicação,inversãoe translocação Deleção:perda de um segmento de cromossomo Síndrome do miado do gato:5 Outras características são tonus Muscular Flácido , microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, malformações dos membros. Lincecefalia(miller) 17 Ausência de giros cerebrais e superfície cortical lisa,…