Síndrome de Jacobs

Introdução As mutações cromossómicas, que conduzem a modificações no genoma do individuo e se manifestam através de alterações fenotípicas, podem-se traduzir em alterações estruturais ou no seu número. Estas últimas podem distinguir-se em poliploidias (quando durante a meiose ocorrem erros que multiplicam o conjunto de todos os cromossomas) e em aneuploidias (quando apenas um determinado par de cromossomas é afectado pela ocorrência de erros na separação). Por sua vez estas, que estão associadas a fenómenos de não-disjunção dos cromossomas durante a meiose, podem originar a existência de um cromossoma a mais (trissomia); a falta de um (monossomia); ou ainda não existir nenhum cromossoma de um determinado par, o que é bastante raro (nulissomia). As aneuploidias que envolvem cromossomas sexuais são, geralmente, menos graves do que as autossómicas, uma vez que existe um mecanismo de compensação de carga genética.

Definição
No caso do Síndrome Jacobs (também designado por Síndrome 47, XYY ou ainda por Síndrome do Super-Macho), há uma alteração a nível cariótipo - uma aneuploidia, mais propriamente uma trissomia. Esta anomalia afecta apenas os indivíduos do sexo masculino que recebem um cromossoma Y a mais em cada célula. Assim, homens portadores desta doença apresentam o cariótipo 47, XYY.

Causas
Acredita-se que ocorra graças à não disjunção dos cromossomas homólogos na Anáfase I da meiose e/ou devido à não separação dos cromatídeos na Anáfase II da meiose durante a espermatogénese, produzindo espermatozóides YY.
Não há factores claramente definidos que levem à ocorrência de 47, XYY, embora, fumar na adolescência esteja associado a um aumento da diploidia de espermatozóides, fenómeno também denominado por dissomia, e a uma diminuição qualidade do sémen em diversos aspectos. Facto que pode afectar a fertilidade no homem e também aumentar a probabilidade de aneuploidia na descendência, predispondo a ocorrência de 47, XYY.