sindromes

Síndromes

Introdução
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Jacobs
Síndrome de Patau
Síndrome do Miado de Gato (Cri-du-Chat)
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de Jacobsen
Conclusão

INTRODUÇÃO
O núcleo é uma estrutura característica dos eucariontes. Nele estão os genes, que são responsáveis pelo controle das atividades da célula e pelas características hereditárias dos organismos.No núcleo encontramos os cromossomos, que são formados por filamentos de cromatina, e cada filamento é constituído por uma longa molécula de DNA, são responsáveis pelas características de cada individuo. Aparecem em pares, exceto quando a alguma alteração numérica, que caracterizam um tipo de síndrome de acordo com o par alterado. Os cromossomos apresentam um estrangulamento, chamado de centrômero, e de acordo com a posição de centrômero, podemos classifica-los em metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico, e formar uma coleção de cromossomos.Em um ser normal, encontramos 22 pares de cromossomos autossomos e o par de cromossomos sexuais, que pode ser XX (mulheres), ou XY (homens). Podemos descrever essas informações do seguinte modo: “22AA + XX” e “22AA + XY”.Quando ocorre uma alteração numérica (euploidia ou aneuploidia) ou estrutural (inversão, deficiência, duplicação ou translocação) em algum par de cromossomos, surgem às síndromes, que são classificadas de acordo com o par alterado.A seguir, veremos algumas síndromes e suas características.

SÍNDROME DE DOWN
O primeiro relato sobre a síndrome de Down foi feito entre 1864 e 1866, pelo médico inglês John Langdon Haydon Down.Síndrome de Down é uma alteração numérica, que ocorre no par do cromossomo 21, tendo um cromossomo extra (XXX=21).A síndrome de Down pode aparecer em homens e mulheres, sendo 47, XY + 21 e 47, XX +21 respectivamente.A chance de nascer uma criança com Down aumenta principalmente com o avanço da idade da mãe, principalmente acima dos 35 anos de