S ndrome de Jacobs

Síndrome de Jacobs

Descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA, a síndrome de Jacobs é caracterizada por uma ocorrência anormal de cromossomos sexuais quando um humano do gênero masculino tem uma cópia extra do cromossomo Y em suas células. Também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.
Alguns médicos geneticistas trazem a questão sobre se o termo "síndrome" é apropriado para esta condição pois o fenótipo da grande maioria dos indivíduos afetados é considerado clinicamente normal, sendo que alguns homens XYY nem sequer sabem que têm este cariótipo.
Apesar da constituição cromossômica 47,XYY não estar associada a nenhum fenótipo obviamente anormal, ela despertou grande interesse médico e científico após observar-se que a proporção de homens XYY era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral (JACOBS et al., 1968). Cerca de 3% dos homens em penitenciárias e hospitais de doentes mentais possuem cariótipo 47,XYY; no grupo com altura acima de 1,80 m, a incidência é bem maior (mais de 20%). Dentre os meninos nativivos, a freqüência do cariótipo 47,XYY é de cerca de 1 em 1.000.
A origem do erro que leva ao cariótipo XYY deve ser a não-disjunção paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY. As variates XXYY e XXXYY menos comuns, que compartilham as manifestações das síndromes XYY e de Klinefelter, provavelmente também se originam do pai, numa seqüência de eventos não-disjuncionais nas meiose I e II.
Os meninos XYY identificados em programas de triagem neonatal sem vício de averiguação são altos e têm um risco aumentado de problemas do comportamento, em comparação com meninos cromossomicamente normais. Possuem inteligência normal e não são dismórficos. Possui nível maior de Estresse, Grande número de acne facial durante a adolescência, Volume cerebral reduzido, Dentes grandes, Glabela saliente, Mãos e pés mais compridos, Risco aumentado de