Sindrome Do Super Macho

Síndrome XYY A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho. A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais Crescimento ligeiramente acelerado na Infância Homens com estatura muito elevada antigamente associada a comportamento anti-social

e causar doenças como a síndrome de dom e outras. Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal5 . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é…

estas são incompatíveis com a vida, exceto quando envolvem cromossomos sexuais. Nas trissomias, a mais comum é a do cromossomo 21 (Síndrome de Down), cujo cariótipo é 47,XX+21 ou 47,XY+21 em 95% dos casos.Também podem chegar ao nascimento casos de trissomia dos cromossomos 13 e 18, respectivamente Síndrome de Patau e de Edwards. Cariótipo de paciente portador da Síndrome de Down: O mecanismo mais frequentemente envolvido nas aneuploidias é a não disjunção durante a…

que entraram na circulação materna, evitando a sensibilização e produção de anticorpos. Síndrome de supermasculinidade A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe umcromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY,aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho. Indivíduos com esta anomalia têm as seguintes características: Apresentam…

Deleções: neste processo,ocorre perda de fragmentos do cromossomo, que podem constituirum ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri duchat ou Síndrome do miado de gato. Esta é ocasionada por uma deleção no braço curto de umdos cromossomos no 5. Adição: quando ocorre por adição de bases, altera o código genético, definindo uma nova sequência de…

(SNUSTAD, 2013). Ocorrem também as monossomias, quando um dos cromossomos não se duplica e no momento da separação, algum cromossomo fica sem o par e a célula com um cromossomo a menos (SNUSTAD, 2013). 1.1.1.1. Síndrome de Jacobs (Super Macho) Usualmente conhecida como Síndrome do “Super Macho” por conter dois cromossomos Y, é considerada uma condição rara na qual uma formação conjunta é estabelecida entre um processo coronóide alargada na mandíbula e o aspecto interior do corpo…

no fragmento restante do cromossomo. A inversão é dita par acêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero. As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa…

Trissomia 21 – Síndrome de Down Em 1866 o fisico John Down publicou um artigo onde descrevia crianças com caracteristicas diferentes das outras crianças e com atrasos mentais. Down era supervisor de um centro para crianças com atraso mental ao qual descreveu estas crianças como “mongloides”. Um nome que gerou polemica e down justificou-se dizendo que as crianças pareciam crianças da Mongólia. Sendo considerado um nome insultuoso esta doença ficou designada como “Sindrome de Down” A trissomia

estructurales: Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen). Ejemplos: Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno. Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno. Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5. Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para…

Síndrome cri-du-chat Síndrome crie-du-chat (síndrome do miado de gato ou do choro do gato) O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Os seres humanos possuem 46 cromossomos em suas células, 23 deles herdados da mãe e 23 do pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado Sintomas: Os sintomas da síndrome de cri du chat