Anomalias cromossômicas

Anomalias cromossômicas
Anomalias cromossomicas são alterações no numero ou estrutura do cromossomo durante algum evento falho da divisão celular. No caso de células somáticas este defeito passa somente para as células descentes ou na maioria das vezes a célula é excluída por um processo de morte celular programada (apoptose). e se ocorrem em células gaméticas durante a mitose pode prejudicar o desenvolvimento do embrião e causar doenças como a síndrome de dom e outras.
Síndrome de Down
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal5 . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a transversos (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusão. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastresofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
Síndrome de Turner
A ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).O surgimento da síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da