Relat Rio De Cari Tipos 1

1. INTRODUÇÃO
1.1. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Cromossomos são estruturas que contém toda nossa informação genética. São fitas de DNA enoveladas em proteínas denominadas histonas, dispostos em pares dentro do núcleo de cada célula (SNUSTAD, 2013).
Existem meios de identificar cada espécie somente pelo número dos cromossomos, essa identificação é feita pela montagem de cariótipo, que são fotos ou ideogramas de todos os cromossomos organizados por tamanho na fase de metáfase na célula, onde os cromossomos estão condensados e alinhados no núcleo celular (ALBERTS et al., 2006).
Depois de identificado todo o cariótipo, o número e o sexo da espécie são resumidos para facilitar a identificação, dos seres humanos se resume, por exemplo, em: Mulher: 46, XX e Homem: 46, XY (ALBERTS et al., 2006).
Porém, ocorrem mutações no desenvolvimento desses cromossomos que acarretam em defeitos em todo o indivíduo. Essas mutações acontecem durante a primeira divisão celular da vida do indivíduo na fase de duplicação ou separação dos homólogos (WATSON et al., 2006).
Dentre essas mutações podem ocorrer as numéricas, onde o indivíduo fica com um cromossomo a mais ou a menos no cariótipo e as estruturais, que geralmente ocorrem na duplicação e modificam a estrutura do cromossomo. Essas mutações sempre trazem alguma mudança no genótipo e no fenótipo do indivíduo (WATSON et al., 2006).

1.1.1. Numéricas
Essas alterações ocorrem quando não há a disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose, o que ocorre é que no momento da separação um dos pares não se separam e a célula acaba ficando com um cromossomo a mais (SNUSTAD, 2013).
Ocorrem também as monossomias, quando um dos cromossomos não se duplica e no momento da separação, algum cromossomo fica sem o par e a célula com um cromossomo a menos (SNUSTAD, 2013).

1.1.1.1. Síndrome de Jacobs (Super Macho) Usualmente conhecida como Síndrome do “Super Macho” por conter dois cromossomos Y, é considerada uma condição rara na qual uma formação