Aneuploidias

Alterações no número de cromossomos
As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haploide, e as aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Assim, euploidias são alterações de todo genoma; quanto a esse aspecto os indivíduos podem ser haploides (n), diploides (2n), triploides (3n), tetraploides (4n), enfim, poliploides (quando há vários genomas em excesso). Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas. Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do aborto. Células poliploides cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado e nos rins normais, além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia.

Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYYe 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. E 3 corpúsculos de Barr.
Embora possam ter ereção e ejaculação. São estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozoides devido à atro fia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).

Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia.
Ao contrário do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no