Aneuploidia

O termo aneuploidia refere-se a uma alteração genética que leva ao número anormal de cromossomos.
Este distúrbio ocorre durante o desenvolvimento embrionário ou durante a desenvolvimento do gameta, havendo uma separação anormal dos cromossomos durante a mitose ou a meiose, respectivamente, com consequente aumento ou diminuição do número de pares cromossômicos.
Cada célula do corpo humano, com exceção dos glóbulos vermelhos e gametas haploides, apresenta 23 pares de cromossomos, sendo uma cópia de cada par herdado da mãe, e a outra cópia herdada do pai. Os primeiros 22 pares de cromossomos são classificados do 1 ao 22, enquanto que o último par trata-se dos cromossomos sexuais.
Durante o processo de meiose, quando as células germinativas dividem-se para dar origem a um gameta, cada metade deve apresentar número de cromossomos iguais. Contudo, pode ocorrer de o par inteiro de um cromossomo permanecer em um gameta, enquanto o outro ficará com menos cromossomos do que o normal. Esse defeito, que é o mais comum, é chamado de não-disjunção meiótica. Todavia, também existe a possibilidade da não-disjunção ocorrer na mitose, após a formação do zigoto. Além disso, o retardo anafásico, que é o atraso na separação das cromátides irmãs durante a anáfase, pode dar origem a aneuploidias.
A maior parte dos indivíduos afetados apresenta a trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos) e, menos comumente, a monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos). Contudo, também existem outras situações, que são:
Dissomia: presença de um par de cromossomos homólogos, condição normal para organismo diploides. No entanto, é uma aneuploidia em organismos triploide ou acima.
Tetrassomia e Pentassomia: presença de quatro ou cinco cópias de um cromossomo, respectivamente.
A aneuploidia costuma ser diagnosticada através da cariotipagem. Outras técnicas incluem a hibridização in situ fluorescente (FISH), reação em cadeia de polimerase (PCR) e hibridização genômica