Aneuploidias

Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Estes conteúdos chamam-se genomas e dão a cada espécie um número característico de cromossomos. A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 cromossomos sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os cromossomos interfásicos, de modo que pode haver alterações no genoma do indivíduo.
Qualquer alteração que afete o numero ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominada aberração ou mutação cromossômica. As mutações cromossômicas não originam novos genes, mas contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em dois grupos: numéricas e estruturais (quando há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula). Numéricas: envolvem a perda ou o acréscimo de um ou mais cromossomos (aneuploidias), ou mesmo de genomas inteiros (euploidias). Na espécie humana, as alterações numéricas do tipo Euploidia, acabam por deflagrar o aborto, principalmente no primeiro e sexto mês de gestação.
As euploidias podem ser:
Monoploidias (n): É quando ocorre nos seres à perda de um conjunto completo de cromossomos, passando a possuir apenas um genoma, indicado como n, é o caso dos zangões.
Triploidias (3n): quando há três genomas, é a aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos. Causada pela dispermia.
Poliploidias (4n, 5n,...): quando há três ou mais genomas. Os seres recebem um conjunto completo de cromossomos.
A ocorrência de euploidias em humanos é bastante rara e, quando ocorre, é incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do aborto. Geralmente ocorre quando os cromossomos se duplicam, entretanto a célula não sofre divisão.