Mutações genéticas e anomalias cromossômicas

Mutações Gênicas e Anomalias Cromossômicas

Mutações Gênicas

As mutações gênicas são as que alteram a informação de um gene através da adição, substituição ou perda de bases, alterando ou não uma sequência de aminoácidos codificada pelo gene, ou impedindo que essa sequência seja produzida.
As mutações gênicas são a de substituição (troca de um nucleotídeo por outro), a adição ( introdução de um nucleotídeo suplementar) e a deleção ( perda de um nucleotídeo).
A substituição ocorre com troca de um ou mais pares de bases. Chama-se transição a substituição de uma purina por outra ou de uma pirimidina por outra e transversão a substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa.

➢ ANEMIA FALCIFORME Sinais: O nome da doença resulta da forma em “foice” que as hemácias apresentam nas pessoas afectadas. A passagem destas hemácias fica bloqueada nos vasos sanguíneos de menor calibre, provocando alterações nos tecidos, nomeadamente a falta de oxigenação.

Causa genética: A doença é devida a uma mutação num gene autossómico. Os codogenes, que no indivíduo normal contém a informação para a hemoglobina A (Hsb), CTT e CTC, surgem nos indivíduos afectados com a composição CAT e CAC. A alteração numa única base do DNA vai provocar na hemoglobina S (Hsb) a entrada do aminoácido valina em vez do aminoácido glutâmico.

➢ PKU Sinais: As crianças com PKU, se não forem tratadas, apresentam grande atraso mental e o peso de cérebro é inferior ao normal. Cerca de metade dos doentes não tratados morre antes dos 20 anos. Um outro sinal consiste na acumulação de fenilcetona na urina.

Causa genética: A doença é provocada por uma mutação gênica recessiva num autossoma. Alteração enzimática A alteração gênica provoca a incapacidade do doente sintetizar uma das enzimas (fenilalanina hidrolase) que no fígado catalisam a degradação do aminoácido fenilalanina. Nos indivíduos normais a fenilalanina é