Sindrome De Xxy

Anomalias cromossômicas humanas, relacionadas á não disjunção dos cromossomos alossomos. SÍNDROME DE TURNÊ – SÍNDROME DE KILINFELTER – AUSENCIA DE X (YO) – SÍNDROME DO TRIPLO X (XXX) – SÍNDROME DO DUPLO Y (XYY) Não disjunção dos cromossomos alossomos  Não disjunção  Cromossomos alossomos Síndrome de Turner  Trata-se de uma aneuploidia em que o individuo se apresenta com uma constituição cromossômica (2n - 1)  77%dos indivíduos originam-se por não disjunção paterna.  Ocorre…

espermatozóide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Conceito: Síndromes genéticas são distúrbios determinados geneticamente ou condicionados por fatores ambientais, herança genética (familiares) ou erro durante a divisão celular quando o feto ainda está em formação, dando origem à graves manifestações clínicas tais como mal formações congênitas, retardo mental e do desenvolvimento motor. Síndrome de Down  Causas:

Síndrome de Edwards: Descrita inicialmente pelo médico John H. Edwards em 1960, é causada pela trissomia do par 18 de cromossomos. Estima-se que aproximadamente 95% dos casos dessa trissomia resultem em aborto natural. A incidência de nascimentos é de 1 para 8000. Apresenta fenótipos variáveis, geralmente com graves alterações nos sistemas nervoso e cardiovascular, o que faz com que menos de 10% das crianças com esta síndrome cheguem ao primeiro ano de vida. Síndrome de Patau:…

Por Fabiana Santos Gonçalves A Síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos. Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição,…

homólogos Divisão II Não separação dos cromatídios de cada cromossoma Mutações numéricas Consequências ? Problemas nos indivíduos/no desenvolvimento do ovo Trissomia 21 Síndrome de Turner (45,X0) Síndrome de Klinefelter (47, XXY) Mutações cromossómicas Numéricas Síndroma de Klinefelter (47, XXY) – (Trissomia) heterossómica Testículos pouco desenvolvidos e com nenhuma ou reduzida produção de esperma. Estatura elevada, por vezes um ligeiro…

carioteca de células somáticas (diploides). Síndrome de Turner Nesta anomalia as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX. A síndrome de Turner apresenta os seguintes sinto­mas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorréia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, freqüentemente pescoço alado, coartação da aorta e ano­malias dos dedos. Síndrome de Down O afetado…

Anomalias do Cromossomo Sexual Síndrome de Klinefelter : É uma anomalia cromossômica de padrão XXY. A causa da Síndrome de Klinefelter é a existência de um cromossomo X adicional. Presente em aproximadamente 1 de cada 1.000 meninos. Estes apresentam algumas características: pernas e braços longos, testículos pouco desenvolvidos, diminuição no crescimento da barba, dificuldades de linguagem e aprendizagem são comuns. A maioria não tem retardo mental. Outra anomalia…

A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas…

Síndromes genéticas (Alterações cromossômicas) A maioria das síndromes genéticas são causadas por: ANEUPLOIDIAS Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par). Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula.  As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares.  Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doença.  Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão…

Trabalho de Genética BELO HORIZONTE 2011 Aberrações Cromossômicas Síndrome De Turner Belo Horizonte 2011 Sumário 1. INTRODUÇÃO........................................................................................................... 04 2. O QUE É CROMOSSOMO?...........................................................