Sindrome De Xxy

Fisiopatologia: A aneuploidia que define a síndrome de Klinefelter atinge especificamente indivíduos do sexo masculino e é caracterizada por um ou mais cromossomos X adicionais, que estão diretamente relacionados à gravidade das alterações fenotípicas. Não podendo esquecer também, que todos os cromossomos, acrescentados por um processo de não disjunção, sofrem uma inativação parcial, ou seja, alguns genes são preservados e permanecem funcionantes, como o exemplo do gene XIST, que…

cromossomos autossômicos. Síndrome de Down (Trissomia do 21) É a alteração numérica com três exemplares do cromossomo 21. Os portadores dessa síndrome apresentam língua para fora da boca ou fissurada, dentição irregular, baixa estatura, orelhas com implantação baixa, pescoço alado e adiposo, braquidactilia, mãos com uma linha palmar e olhos oblíquos com uma prega cutânea na pálpebra superior. A principal característica é um desenvolvimento cerebral deficiente. Síndrome de Patau É…

a anáfase 1 ou anáfase 2, chamada de não disjunção meiótica. Tipos de aneuploidias - Síndrome de Klinefelt: São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47, XXY. Ocorrem quando o número ou a estrutura dos cromossomos X ou Y é anormal. A forma clássica se deve a não disjunção meiótica dos cromossomos durante a gametogênese. Quando ocorre na…

portador de um X, o zigoto terá dois cromossomos X e se desenvolverá uma fêmea. 2AXXY (XXY): São do sexo masculino e apresentam a síndrome de klinefelter. Os indivíduos que apresentam essa síndrome são altos, estéreis e com testículos pequenos, em alguns casos apresentam mamas evidentes. Vivem normalmente. 2AX0 (X0): indivíduos do sexo feminino e apresentam síndrome de Turner. Indivíduos que apresentam essa síndrome são de baixa estatura, estéreis e em alguns casos, o pescoço é muito…

método FISH Síndrome de Williams Síndrome de Prader-Willi del(7)(q11.23) del(15)(q12) Síndrome de Angelman Síndrome Miller-Dieker (Isolated lissencephaly) del(15)(q12) del(17)(p13.3) Doença de Charcot-Marie-Tooth (Tipo 1A) Neuropatia Hereditária Síndrome de Smith-Magenis dup(17)(p12) del(17)(p12) del(17)(p11.2) Síndrome de DiGeorge/Síndrome Velocardiofacial Adrenal hipoplasia congênita (Glycerol kinase deficiency) del(22)(q11.2) del (X)(p21) Síndrome…

genética bastante conhecida é a Síndrome de Down, causada por falhas na divisão de células gaméticas durante a mitose, prejudicando o embrião. Nem todas as alterações cromossomicas causam doenças nos portadores, mas podem aumentar as chances de tais anomalias se apresentarem em seus filhos. Os problemas ocorrem quando temos números anormais de cromossomos ou pares de cromossomos desordenados genéticamente. Entre as anomalias genéticas podemos citar: a Síndrome de patau,…

CARIÓTIPO HUMANO – RESUMO MULHER NORMAL: 46 XX HOMEM NORMAL: 46 XY SÍNDROME DE DOWN: 47 XY + 21 Globo ocular deslocado de seu centro, baixa implantação das orelhas, Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas; Freio sublingual ausente ou mal formado, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos,…

grande 14/05/2014 Anomalias Genéticas na Espécie Humana Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais…

cromossomo; Acrocêntrico: o cromossomo possui uma esfera terminal, situada na extremidade do braço curto; Telocêntrico: este cromossomo é formado por apenas um braço, possuindo um centrômero estritamente terminal. Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Turner Para que haja uma melhor visualização e determinação do cariótipo, se faz necessária a interrupção do processo de divisão da célula no momento da metáfase (quando os cromossomos estão condensados ao máximo). Nos humanos, as…

está nos cromossomos. Essa descoberta deu início a uma revolução científica que permitiu o surgimento de novas especialidades na Genética Humana com aplicações na prevenção, no diagnóstico e na terapêutica médica, além da caracterização de síndromes malformativas através da análise do cariótipo (constate cromossômica diploide). O paralelo entre os cromossomos pode ser feito por meio do cariograma, onde a foto de uma metáfase é recortada e suas cromátides homologas são emparelhadas…