Sindrome De Xxy

Como a freqüência do alelo da hemofilia é baixa na população, a formação deste casal é difícil de acontecer e a probabilidade de se formar uma filha hemofílica torna-se menor ainda. A síndrome de Turner está relacionada a indivíduos: a) X0 b) XXX c) XXY d) XYY Resposta: A Explicação da resposta: A síndrome de turner é caracterizada pela monossomia do cromossomo X. As mulheres afetadas apresentam órgão sexuais reduzidos, corpo robusto e inteligência abaixo da normal. O…

SÍNDROME DE KLINEFELTER Trabalho realizado por: AS MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS NUMÉRICAS  As mutações cromossómicas numéricas são alterações no cariótipo ou seja no número típico de cromossomas da espécie. ESTA MUTAÇÃO ESTÁ DIVIDIDA EM: Euploidia:  Haploidia  Poliploidia  Causas: - Fecundação de um oócito por dois espermatozóides. - Fecundação de um gâmeta diplóide; - Citocinese anormal na meiose ou mitose.  Consequências/exemplos: - As…

A composição do DNA varia de uma espécie para outra especialmente nas quantidades relativas das bases A,C,T e G. 2 – Em qualquer DNA a quantidade de adenina (A) é igual a de timina (T), e a quantidade de citosina (C) é igual a de guanina (G). Síndrome: conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma doença ou condição de saúde, ou seja, as características que definem um tipo de doença e a diferencia de outras. Unidade funcional do DNA: são chamadas de genes, que são uma sequência de bases

Síndrome de Klinefelter  Introdução: Anomalia cromossômica, descrita em 1942 por Harry Klinefelter, que afeta somente homens e provoca principalmente hipogonadismo. Baseia-se em uma mutação cromossômica, onde há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um individuo. Identifica-se por meio da visualização da contagem cromossômica (idiogramas), onde o portador tem dois cromossomos sexuais X e um Y (47, XXY), visto que o normal é a presença de um X e um…

Definição de síndrome: A palavra síndrome é derivada do grego (syndromé = reunião, concurso), que na medicina traduz-se por estado mórbido (enfermo, doente, relativo à doença) caracterizando-se por um aglomerado de sintomas e sinais clínicos, podendo resultar de mais de uma causa. Em outras palavras, a síndrome não é uma doença, mas sim uma condição médica. Esta condição também recebe o nome de síndroma ou síndromo. A palavra doença é oriunda do latim (dolentia = padecimento), que…

são: Trissomia 21 (Síndrome de Down) Trissomia 18 (Síndrome de Edward) Trissomia 13 (Síndrome de Patau) Trissomia 8 (Síndrome de Warkany) Trissomia relacionada com cromossomas sexuais: Trissomia X (Síndrome Triplo X) Síndrome de Klinefelter (XXY) A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.[1] As características principais da síndrome são:…

Síndrome de Down Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47

sexuais XX ou XY. Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra,total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é…

abaixo é verdadeiro? Justifique. (2,0) A Síndrome do X-frágil é uma doença ligada ao X recessiva causada pela expansão de uma sequência CGG na região adjacente ao promotor do gene FMR1. Essa expansão provoca a metilação de citosinas na região promotora do gene. Explique porque a metilação interfere na transcrição do gene e qual a consequência funcional dessa mutação. (2,0) As Síndromes de Down (47, XX ou XY +21), Turner (45, X0) e Klinefelter (47, XXY) são causadas, na maior…

que é Síndrome de Turner? A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. Causas Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY). Na…