Síndrome de Klinefelther

Síndrome de Klinefelter

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Introdução: Anomalia cromossômica, descrita em
1942 por Harry Klinefelter, que afeta somente homens e provoca principalmente hipogonadismo. Baseia-se em uma mutação cromossômica, onde há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um individuo. Identifica-se por meio da visualização da contagem cromossômica (idiogramas), onde o portador tem dois cromossomos sexuais X e um Y (47, XXY), visto que o normal é a presença de um X e um
Y(46,XY). Considera-se a anomalia mais comum em seres humanos, que ocorrem com uma incidência de 1 em cada 500 nascidos vivos machos.

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Técnica: Realiza-se um cariótipo, onde pega-se uma amostra sanguínea, que separa os leucócitos ou células brancas do sangue, onde pode ser observado a presença de um cromossomo X extra; como também pode ser diagnosticada pela amniocentese ou biópsia de vilo corial, no pré-natal.

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Objetivo: Mostrar como é feito o diagnóstico desta anomalia cromossômica e que técnica é usada.

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Metodologia: Estudo qualitativo descritivo, bibliográfico e exploratório.

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Conclusão: Os meninos portadores desta síndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados a sua baixa autoestima, carência, frustração, etc. Porém existem manifestações mais preocupante na idade adulta, que é o caso da infertilidade sem solução.
Contudo, através das técnicas desenvolvidas, e por estudos de casos, nos EUA, durante o prénatal gestantes podem interromper a gravidez com o resultado do diagnóstico genético, onde
58% na atualidade tomaram esta decisão.

Ginecomastia

Resultado: Pode-se observar que é uma anomalia que afeta exclusivamente o sexo masculino, onde metade dos casos resulta de erros de na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais erros na meiose II ou de um erro mitótico pószigótico levando a mosaico. A idade da mão é elevada nos casos associados a erros de meiose I materna.

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