klinefelter fisiopatologia

Fisiopatologia: A aneuploidia que define a síndrome de Klinefelter atinge especificamente indivíduos do sexo masculino e é caracterizada por um ou mais cromossomos X adicionais, que estão diretamente relacionados à gravidade das alterações fenotípicas. Não podendo esquecer também, que todos os cromossomos, acrescentados por um processo de não disjunção, sofrem uma inativação parcial, ou seja, alguns genes são preservados e permanecem funcionantes, como o exemplo do gene XIST, que atribui derterminantes femininos em indivíduos com cariótipos normais. A funcionalidade do gene XIST somado com as irregularidades hormonais, fatores decorrentes do extra cromossomo X, desencadeiam uma série de resultantes que costumam a aparecer na fase da puberdade, começando pela falência testicular primária, com níveis de gonadotrofina elevados, gerados pela perda de inibição por feedback negativo da glândula hipofisária. Apresentam também, testículos pequenos e incapazes de produzirem espermatozoide, na maioria das vezes em função de uma digenesia dos canais seminíferos que acontece através de uma diminuição dos níveis hormonais de INIBINA B ( responsável por regular os níveis de FSH) consequência da perda de função das células de Sertoli(produz proteínas inspispensaveis para a ocorrência da espermatogênese) ; Quantidade insuficiente de testosterona que pode ser explicada por uma hialinizaçao e fibrose dos túbulos seminíferos, junto com uma disfunção das células de Leydig resultam em azoospermia (sêmen sem espermatozóide), feminilizaçao e biótipo leptossômico(alto e magro). Lembrando que, azoospermia ocorre em 85% na atuação clássica da síndrome. No entanto, há os casos de mosaicismo, que se trata de uma mutação que ocorre depois do começo do desenvolvimento embrionário, fazendo com que nem todas as células do individuo sejam afetadas pela doença( caso ameno da síndrome) e proporcionando uma maior chance de fertilidade, ou seja, os níveis de azoospermia decrescem para