Sindrome De Xxy

Anomalias Genéticas As anomalias genéticas são provocadas pelos fatores genéticos que são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas. São elas: Síndrome de Turner Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Um estudo in vitro constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo. Considerando as anomalias genéticas,

Síndrome Cohen A Síndrome de Cohen é uma doença congénita rara, logo presente ao nascimento. Foi descrita pela primeira vez em 1973 pelo Dr. MM Cohen, Jr., ele acreditava que as suas características principais eram a obesidade, hipotonia, atraso intelectual, distintas características faciais com proeminentes dentes superiores centrais e anormalidades das mãos e dos pés, contudo sabe-se agora que os seus sinais e sintomas podem variar consideravelmente. Desde que esta síndrome foi descrita pela

respectivamente, o cariótipo de uma mulher e de um homem sem anomalia cromossômica 45, X é de uma mulher com Síndrome de Turner 47, XXY é de um homem com Síndrome de Klinefelter. Existem casos de indivíduos com cariótipos 48, XXXY ou mesmo 49, XXXXY. 47, XX, +21 é de uma mulher com Síndrome de Down. Esta pessoa tem um 21 a mais (conforme +21) 46, XY, -14, +t(14,21) é de um homem com Síndrome de Down causada pela translocação robertsoniana: a pessoa tem 46 cromossomas, sendo que não…

Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr. Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e…

anomalias genéticas, entre as quais destacamos: Síndrome de Turner Nesta anomalia as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX. A síndrome de Turner apresenta os seguintes sintomas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorréia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, freqüentemente pescoço alado, coartação da aorta e anomalias dos dedos. Síndrome de DownO afetado…

SÍNDROME DE KLINEFELTER A Síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos. Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição,…

Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: ⇒ Síndrome de Down; ⇒ Síndrome de Edward; ⇒ Síndrome de Patau; Trissomias com cromossomos sexuais: ⇒ Síndrome de Klinefelter (XXY); ⇒ Síndrome do XYY; ⇒ Síndrome do Triplo X (XXX); Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a Síndrome de Turner. Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do…

SÍNDROME DE DOWN – Os portadores de síndrome de Down possuem 47 cromossomos. Um a mais no par de números 21. É causada geralmente devido ao aparecimento de um cromossoma a mais durante a formação das células reprodutoras ou durante o desenvolvimento embrionário. As pessoas afetadas pela anomalia, além de um desenvolvimento psíquico e motordeficiente, determinadas características logo após o nascimento podem ser observadas: cabeça pequena e ovalada, com orelhas pequenas e situadas abaixo…

exemplo temos a hipertricose auricular (pêlos nas orelhas) e a ictiossomia (pele dura e com aparência de couro ou escamas de peixe). CAPÍTULO 7 Síndromes a) Conceito — Síndrome é uma manifestação sintomática de um quadro clínico complexo, determinado por fatores cromossômicos hereditários ou não. b) Tipos de síndrome com base genética: b.1. Síndrome de Down (Mongolismo) — É a manifestação do caráter genotípi- co onde o indivíduo tem 47 cromossomos (45+XX ou 45+XY), também…

QUESTÕES GENÉTICA SÍNDROME DE TURNER 1- Qual o cariótipo observado na Síndrome de Turner (ST)? E qual variedade de cariótipos foram encontrados nas pacientes estudadas? 2- Quais os sinais clínicos observados na ST? 3- Baseado nos resultados apresentados na tabela, quais conclusões o autor chega sobre a percepção da doença? SÍNDROME DE KLINEFELTER 1- Qual cariótipo é observado na síndrome de Klinefelter? 2- Quais os sinais clínicos observados da SK? 3-