Sindrome De Xxy

O que é síndrome de Klinefelter? A síndrome de Klinefelter é uma síndrome genética que afeta somente meninos e se deve a uma mutação numérica doscromossomos. Há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo. Ela foi descrita pela primeira vez em 1942 por Harry Fitch Klinefelter. A anomalia cromossômica que causa a síndrome ocorre em menos de 0,2% dos bebês recém-nascidos. Quais são as causas da síndrome de Klinefelter? Esta anomalia genética está associada à…

SÍNDROME DE KLIEFELTER CROMOSSOMOS. A maioria das plantas e animais são organismos diplóides (2n): possuem duas cópias de cada cromossomo.  No caso da espécie humana, o total de cromossomos é de 23 pares, sendo 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX ou XY)  ESTRUTURA. Telocêntrico: O centrômero está localizado na região terminal do cromossomo.  Acrocêntrico: O centrômero está bem afastado do centro do cromossomo, próximo a uma das extremidades,…

humana é a síndrome de Down, também chamada de mongolismo, que se caracteriza pela: a) não-disjunção de cromossomos sexuais durante a gametogênese; b) ausência de um cromossomo sexual; c) trissomia do cromossomo 21; d) monossomia do cromossomo 21; e) trissomia de um cromossomo sexual. 06. (UF - Ceará) Qual das seguintes síndromes humanas é devida a uma monossomia? a) Síndrome de Down b) Síndrome de Turner c) Síndrome de Klinefelter d) Síndrome de Kernicterus e)…

Síndrome de Down Causas das alterações cromossômicas • Mutações e alterações cromossômicas podem ser responsáveis pelas formação de indivíduos física ou psicologicamente anormais, ou mesmo inviáveis. • As causas gênicas e ambientais que poderiam originar essas alterações cromossômicas não são totalmente conhecidas. Causas das alterações cromossômicas • Predisposição genética para não disjunção – Isso foi observado devido a ocorrência de mais de uma criança com aneuploidia em uma irmandade. •

Abaixo, listam-se algumas. • Síndrome de Down: A trissomia mais comum, geralmente causada por uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia 21). • Síndrome de Turner: (X em vez de XX ou XY). Na síndrome de Turner, as características sexuais femininas estão presentes, mas subdesenvolvidas. • Síndrome XXY: Meninos XXY são geralmente mais altos do que seus irmãos. Ambos os meninos XXY e as meninas XXX, são mais propensos a ter dificuldades de aprendizagem. • Síndrome de Wolf-Hirschhorn:…

Alterações cromossômicas Aberrações cromossômicas: Grandes alterações na estrutura cromossômica Doenças decorrentes de alterações cromossômicas 1. Aneuploidias autossômicas Principais Síndromes Síndrome de Down Síndrome de Patau Síndrome de Edwards Principais características 1.1. Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21 “mongolismo” • • • • • • Distúrbio cromossômico mais comum Mais comum causa de retardo mental moderado Cardiopatia congênita…

Síndrome de Cri du Chat: É também conhecido pelo Síndrome do “Grito de Gato”. Esta mutação designa-se pela perda de uma porção no cromossoma do par número 5. Síndrome de Down: A presença de uma carga genética superior à normal conduz a modificações fenotípicas que se fazem sentir em diversos pontos do organismo, ou seja, é quando o par de cromossomas 21 possui um cromossoma a mais, ficando com 3 cromossomas no respetivo par. Síndrome de Edwards: Estes indivíduos apresentam um…

masculino onde a existência de mais um cromossomo X sendo que o mais comum é o cariótipo 47, XXY. Um entre 700 ou 800 meninos recém nascidos apresentam essa anomalia cromossômica. A Síndrome de Klinefelter foi corretamente descrita a primeira vez no ano de 1942 pelo médico Harry Klinefelter. A doença era observada já bem antes disso e sabia-se que aquele que a portava possuía 47 cromossomos. Esta síndrome é bastante comum nos seres humanos e muitos são os homens que são portadores da…

Sindrome de TURNER Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.1 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X 1 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando,…

genético. Tipo de doença Autossômica recessiva Autossômica dominante Recessivas ligadas ao Cromossomo X Anomalias cromossômicas Prevalência/ 1000 2‐10 2 1‐2 6‐7 Síndrome de Down Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Edwards Condição triplo X Condição duplo Y  Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) Down Descrita em 1866 por Langdon Down (médico inglês)  …