Aula 3

Síndrome de Down

Causas das alterações cromossômicas
• Mutações e alterações cromossômicas podem ser responsáveis pelas formação de indivíduos física ou psicologicamente anormais, ou mesmo inviáveis.
• As causas gênicas e ambientais que poderiam originar essas alterações cromossômicas não são totalmente conhecidas.

Causas das alterações cromossômicas
• Predisposição genética para não disjunção –
Isso foi observado devido a ocorrência de mais de uma criança com aneuploidia em uma irmandade. • Radiações, drogas e vírus – esses agentes teriam importância nas alterações estruturais uma vez que induzem quebras cromossômicas.

Causas das alterações cromossômicas
• Idade materna avançada: É uma das principais causas ambientais das aneuploidias . Essa regra se aplica para trissomia do 21, do 18 e do 13, bem como em proles com trissomia do par sexual (47, XXX ou 47, XXY). Essa regra não se aplica para Síndrome de Turner (45, X).
• Idade paterna avançada também tem influência nas aneuploidias.

Síndrome de Down
• Cariótipo : 47XX ou XY , +21
• Sinonímia: trissomia do21
• Histórico: Descrita por John Langdon Down em 1866, e relatada como primeira alteração cromossômica conhecida por Lejeune,
Gauthier e Turpin em 1959.

Síndrome de Down
• Anomalia Cromossômica: Aneuploidia - trissomia do cromossomo 21. Em 95% dos casos, trissomia livre; em
4% translocação 14/21 ou 21/21; em 1% mosaicismo.
• Frequência: 1-2/1000, aumentando com as idades materna e paterna a partir dos 55 anos.
• Origem parental: A maioria dos casos ocorre por meio na meiose materna (geralmente na meiose I); apenas
5% ocorrem por meio da meiose paterna
(principalmente na meiose II)

Síndrome de Down
• Distribuição sexual: Igual em ambos os sexos.
• Neurológica: Deficiência mental em grau variável.
• Cabeça: Fáceis características, occipúcio com face achatada, fenda palpebral oblíqua, problemas oculares, ponte nasal baixa, língua protusa e fissurada, palato ogival, anomalias dentárias, orelhas
pequenas,