síndrome de klinefelter

O que é síndrome de Klinefelter?
A síndrome de Klinefelter é uma síndrome genética que afeta somente meninos e se deve a uma mutação numérica doscromossomos. Há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo. Ela foi descrita pela primeira vez em 1942 por Harry Fitch Klinefelter. A anomalia cromossômica que causa a síndrome ocorre em menos de 0,2% dos bebês recém-nascidos.
Quais são as causas da síndrome de Klinefelter?
Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. A síndrome é causada por uma alteração genética em que os meninos adquirem um cromossomo X extra, ficando XXY. Embora, mais raramente, seja possível encontrar pessoas com outras combinações cromossômicas de tipo XXXY, XXYY ou XXXXY.
Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter?
As pessoas com síndrome de Klinefelter geralmente têm uma estatura muito elevada,ginecomastia (desenvolvimento aumentado do tecido mamário) e testículos pequenos. Outros sintomascomuns se referem a proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, etc.), baixa densidade óssea, barba rala, problemas sexuais, poucos pelos no púbis, nas axilas e na face. Os portadores destasíndrome têm uma expectativa média de vida normal, no entanto, apresentam, com maior frequência que a população geral, tendências a acidentes vasculares cerebrais, câncer, atraso no desenvolvimento psicomotore da linguagem, deficiência auditiva e problemas escolares. Algumas vezes podem ter comportamentos sociais e psiquiátricos alterados. Nem sempre se verifica infertilidade, embora ela seja frequente nesses indivíduos.
Como o médico diagnostica a síndrome de Klinefelter?
Esta síndrome raramente é diagnosticada nos recém-nascidos, mas quanto mais precoce for o diagnóstico, mais cedo pode ser feita a intervenção terapêutica, psicológica ou farmacológica. A avaliação do desenvolvimento, com especial ênfase aos problemas visuais e auditivos, deve ser realizada em consultas periódicas