Sindrome De Xxy

com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são: • Trissomia 21 (Síndrome de Down) • Trissomia 18 (Síndrome de Edward) • Trissomia 13 (Síndrome de Patau) • Trissomia 08 (Síndrome de Warkany) Trissomia relacionada com cromossomas sexuais: • Trissomia X (Síndrome Triplo X) • Síndrome de Klinefelter (XXY) • XYY Trissomia 21 (Síndrome de Down) Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de

um ou mais cromossomas, estão associadas às síndromes. A não-disjunção de cromossomas na meiose explica a maioria das diversas anomalias. *Alterações estruturais: Deleções: neste processo, ocorre perda de fragmentos do cromossomo, que podem constituirum ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri Du chat ou Síndrome do miado de gato. Esta é…

Síndromes. Síndrome de Down: A síndrome de Down é um problema genético relativamente frequente, se comparado com outras síndromes cromossômicas, pois atinge cerca de 1 em 600 bebês nascidos vivos. Cada pessoa possui 46 cromossomos (onde ficam os genes) no núcleo de todas as suas células. As únicas células que têm menos cromossomos são os gametas ou células germinativas, ou seja, o óvulo e o espermatozoide, que se juntam para que a célula inicial que dará origem à criança possua…

Como se chama a síndrome resultante dessa alteração? ___________________________________ ___________________________________ ___________________________________ ___________________________________ ___________________________________________________________________ ___________________________________________________________________ ___________________________________________________________________ 2. Sabe-se que as anomalias cromossômicas, na espécie humana, causam doenças ou síndromes,…

SÍNDROME DE KLINEFELTER A síndrome foi primeiramente descrita pelo médico Harry Klinefelter em 1942, ela é uma aberração cromossômica numérica, de caráter masculino, ou seja, atinge este apenas este sexo. O portador desta alteração apresenta o cariótipo 47, XXY. Analisando proporcionalmente essa doença ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos podem possuir a síndrome, mas não apresentar nenhum sintoma. Os principais traços associados a doença são tamanho reduzido dos…

COLÉGIO Prof.ª Série / turma Síndromes Aluno: Cidade/ estado Setembro- 2013 Introdução Este trabalho inicia sobre a Síndrome de Klinefelter, sua descoberta conceito, tratamento, tentando trazer uma visão ampla dessa patologia genética. E se estendendo pela síndrome de Turner que são aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em consequência à

perda de um cromossomo do par (2n-1). São, em geral, letais porque a perda de material genético é muito mais deletéria do que o excesso. Todavia há a exceção da monossomia do cromossomo X, que provoca a Síndrome de Turner, cujos indivíduos são viáveis e sempre do sexo feminino. É a segunda síndrome mais comum da espécie humana sua incidência é de 1 para cada 2.500 nascimentos. As portadoras apresentam baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais…

de cromossomas mutado: Tipos de Trissomia Síndrome associado Par de cromossomas afetados Trissomia 8 Síndrome de Warkany Síndrome de Patau Síndrome de Edward Síndrome de Down Síndrome do Triplo X Síndrome de Klinefelter Síndrome da Supermasculinidade 8 Trissomia 13 Trissomia 18 Trissomia 21 Trissomia do X Trissomia XXY Trissomia XYY 13 18 21 X X Y 9 Imagens das Trissomias  Síndrome de DOWN/ 47 XX ou XY +21 10 Imagens das Trissomias  Síndrome de PATAU / 47 XX ou XY+13 11 …

Síndrome de Down ou Mongolismo: 1 cromossomo a mais no par de cromossomos 21 – Trissomia do 21 Cariótipo 47 XY/XX +21 Sinais Clínicos: cabeça pequena com a face achatada, olhos com os cantos externos puxados para cima, boca pequena com língua de tamanho normal. Síndrome de Patau: 1 cromossomo a mais no par de cromossomos 13 – Trissomia do 13. Cariótipo 47, XY/XX +13 (vive no Maximo 3 anos) Sinais Clínicos: cabeça pequena, olhos afastados, orelhas malformadas, anomalias severas no coração

Clécia do Vale Elian Lima Sara Alves Carlos Henrique Geovane dos Santos Adélia Suzana Síndrome de Down Síndrome de Down  John Langdon Down, foi quem descobriu a doença síndrome de Down no ano de 1869.  Na trissomia do cromossomo 21. Trissomia no cromossomo 21 Características da doença     Retardo físico e mental Possui uma doença cardíaca congênita Expectativa de vida reduzida Imunidade baixa Síndrome de Patau • Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau • É uma trissomia no…