Valter Bracht

Síndrome de Down ou Mongolismo:
1 cromossomo a mais no par de cromossomos 21 – Trissomia do 21
Cariótipo 47 XY/XX +21
Sinais Clínicos: cabeça pequena com a face achatada, olhos com os cantos externos puxados para cima, boca pequena com língua de tamanho normal.
Síndrome de Patau:
1 cromossomo a mais no par de cromossomos 13 – Trissomia do 13.
Cariótipo 47, XY/XX +13 (vive no Maximo 3 anos)
Sinais Clínicos: cabeça pequena, olhos afastados, orelhas malformadas, anomalias severas no coração, sistema digestório e geniturinário, surdez e cegueira.
Síndrome de Edwards:
1 cromossomo a mais no par de cromossomos 18 – Trissomia do 18.
Cariótipo 47, XY/XX+18 (vive no Maximo 1 ano)
Sinais Clínicos: cabeça pequena e estreita, olhos afastados, boca e queixo pequeno, pés deformados, anomalias graves no coração, nos rins e no sistema genital.
Síndrome de Klinefelter:
Cariótipo 47, XXY
São todos do sexo masculino.
Sinais Clínicos: atrofia dos testículos e do pênis, padrão feminino de pêlos pubianos, osteoporose, desenvolvimento de mamas, aspecto masculino com físico levemente feminino.
Síndrome de Turner:
Cariótipo 45, XO (0= ausência de cromossomo sexual).
São mulheres
Sinais clínicos: baixa estatura, ovários não-funcionais rudimentares, pescoço curto e largo, tórax em escudo, pouco desenvolvimento de mamas, mamilos muito espaçados, ausência de menstruação, constrição da aorta.
Superfêmea:
Cariótipo – 2AXXX
Sexo Feminino, fértil e raramente apresenta anormalidade.
Algumas possuem leve retardamento mental.
Casos raros - Quanto maior o número de cromossomos X maior o grau de retardamento mental. – 48 XXXX ou 49 XXXXX
Supermacho:
Estudos tendenciosos – agressivos e mais propensos à criminalidade.Hoje sabe-se que vivem perfeitamente bem ajustado sociedade – Casos de XYY tímidos.
Algumas doenças observadas em pacientes com 47, XYY são: leucemia, linfomas criptorquidia (quando não houve uma descida correta do testículo) e hipospádias .