Exerc Cio De Gen Tica S Ndromes

Universidade Cruzeiro do Sul - Campus Liberdade
Aluna : Lice Rabelo Pereira
RGM: 1519802-2
Curso: Psicologia 1F

QUESTÕES GENÉTICA

SÍNDROME DE TURNER

1- Qual o cariótipo observado na Síndrome de Turner (ST)? E qual variedade de cariótipos foram encontrados nas pacientes estudadas?
2- Quais os sinais clínicos observados na ST?
3- Baseado nos resultados apresentados na tabela, quais conclusões o autor chega sobre a percepção da doença?

SÍNDROME DE KLINEFELTER

1- Qual cariótipo é observado na síndrome de Klinefelter?
2- Quais os sinais clínicos observados da SK?
3- O tratamento apresentado para SK foi satisfatório?

RESPOSTAS

SÍNDROME DE TURNER

1 – 45, X. Havendo como variedade, mosaicismo de cromossomos sexuais sem aberrações estruturais (4 45, X / 46, XX, 1 45, X / 46, XY, 1 45 , X / 47 , XYY); também foi detectado em algumas pacientes estudadas, aberrações estruturais dos cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo com linhagem 45, X; com casos de isocromossomo de braço longo do cromossomo X.

2 – Baixa estatura, disgenia gonadal, causando amenorreia primária, atraso no desenvolvimento puberal e esterilidade, é também observada anomalias congênitas e adquiridas, problemas cardiovasculares e renais, deficiência auditiva, hipertensão, doenças tireoidianas, osteoporose, obesidade entre outras.

3 – Foi observado que já uma grande limitação nas suas vidas sociais, predominância de atividades individuais, tanto no cotidiano quanto no lazer, e no desejo de ter mais amigos. Não há vinculo amoroso, e quase metade das pacientes acreditam que teriam maior facilidade em seus relacionamentos sociais caso não tivesse a ST. Conclui-se, portanto, que é fundamental às pacientes um auxílio quanto as suas dificuldades no âmbito social, que a orientação das famílias seja feita de modo a evitar atitudes de superproteção que reforcem a dependência e a imaturidade da