sidrome do poli x
Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres.
Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.
Os sintomas dessa síndrome envolvem:
- Menor grau de inteligência
- Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas
- Mulheres tendem a ser altas
- Múltiplas peles frouxas no pescoço
- São férteis
- Podem entrar na menopausa precocemente
- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)
Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade.
Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais.
As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.
A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X.
Como sugere o nome , a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomos X extra. Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia:
Triplo X:
É a mais comum (1:1000-2000).sendo que o indivíduo portador possui 47 cromossomos (47,XXX).
Características:
-Pessoa claramente feminina
-Genitália e mama subdesenvolvidas
-Certo retardamento mental(algumas são normais, outras retardadas e ou anomalias de carater sexual secundário)
-São férteis
Tetra X: Possui os mesmas características das triplo X. Como são tetra x (48;XXX) possuem um retardamento mental mais acentuado.