Sindrome De Klinefelter Prevenção

Nome: Letícia Terry 3ºTA Síndrome de Down A síndrome de Down é uma cromossomopatia, isto é, uma doença causada por uma alteração no número de cromossomas perturbação provocada por um problema nos cromossomas — os cromossomas são estruturas formadas por ADN (abreviatura de ácido desoxorribonucleico; ou, em inglês, DNA), que contém os genes ou “instruções” para o crescimento e desenvolvimento dos seres vivos. A síndrome de Down afeta cerca de 1 em cada 800 recém-nascidos

estruturais dos próprios cromossomos. Aplica-se a esta condição os portadores da síndrome de Down com defeitos de discreta repercussão anátomo-funcional, e outras que por vezes apresentam grandes deformidades anatômicas do sistema nervoso ou físico-motoras. Em presença de distúrbio e a fim de melhorar a qualidade da vida de crianças atingidas por alterações genéticas acentuadas, como se sucede, por exemplo, na síndrome de Patau (trissomia 18), nas quais sabidamente a longevidade não…

ÍNDICE INTRODUÇÃO SÍNDROME DE DOWN SINDROME DE KLINEFELTER SINDROME DE TURNER SINDROME DE PATAU SINDROME DE EDWARDS SÍNDROME DE PRADER-WILLI SÍNDROME XXXXX SÍNDROME XYY INTRODUÇÃO O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves. Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por

Cromossômicas Índice: Anomalias Cromossômicas Síndrome de Patau Síndrome de Edwards Síndrome de Dawn Síndrome de Willians Síndrome de Warkany Síndrome de Cri-dei-chat Anomalias Cromossômicas Sexuais Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Síndrome Jacobs Síndrome de Triplo X Síndrome de Super Macho Anomalias Cromossômicas Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da…

ISADORA SÍNDROMES ALUNOS: Antônia Pereira, Andressa Macêdo, Bruna Rabelo, Elizângela Gomes, Eliza Karan, Francisca Rosemary, Geisa Oliveira, Henrique Jorge, Johnny Freire, Juliana Braga, Pedro Rocha, Thaiane Nascimento, Verbênia Freitas Fortaleza, 01 de abril de 2013 SUMÁRIO INTRODUÇÃO 5 1 SÍNDROME DE DOWN 6 á 11 2 TRISSOMIA DO X 11 á 14 3 SÍNDROME DE EDWARDS 15 Á 18 4 SÍNDROME 47,XYY 18 Á 21 5 SÍNDROME DE PATAU 21 Á 24 6 SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT 24 Á 28 7 …

genético O que é? Aconselhamento genético é um processo que serve para o portador de qualquer doença hereditária e seus familiares podem conhecer as consequências e também a probabilidade de ser transmitida para os descendentes e os métodos de prevenção assim como alternativas de tratamento. Quem deve procurar esse procedimento? Ele é indicado, geralmente: a mulheres com idade acima de 35 anos que pretendem engravidar, mulheres com manifestação recorrente de abortos espontâneos,…

Centro Universitário do Norte Paulista 2 º ano de biomedicina SÍNDROMES GENÉTICAS Bruna Nayara Fachini Camila Eduarda Casali Eliana Barbosa Francieli da Cruz Gabriela Baesso dos Santos São José do Rio Preto, Junho de 2011 Índice 1. Síndrome de Down.................................................. 4 2.1 Nome da Doença................................................. 5 2.2 Alterações Genéticas........................................ 5

cromossômica da herança: - Determinação do sexo e herança ligada ao sexo - Cariótipo normal e aberrações cromossômicas mais comuns de síndromes de Down, Turner e Klinefelter). -Genética humana e saúde - Grupos sanguíneos (sistema ABO e Rh): transfusões sanguíneas e incompatibilidades . - Distúrbios metabólicos: albinismo e fenilcetonúria - Tecnologias na prevenção de doenças metabólicas - Transplantes e doenças auto-imunes - Aconselhamento genético: finalidades,…

Trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) Definição A síndrome de Down é causada pela presença de três cópias do cromossomo 21. Esta pode ocorrer de diferentes formas: - Trissomia livre do cromossomo 21: esta é a constituição cromossômica mais frequentemente observada em indivíduos com síndrome de Down (mais de 90%). Ela se caracteriza pela presença de um cromossomo 21 adicional inteiro. Exemplo: 47,XX,+21. - Translocações: estas são observadas em cerca de 5%…

.................................... 2. Mutações Genéticas............................................................................... 2.2. Síndrome de Tunder............................................................................ 2.3. Síndrome de Klinefelter...................................................................... 2.4. Síndrome de Down.............................................................................. 3. Screening Genético.....................................