Doenças Genéticas

Trabalho
De
Biologia

Nome: Letícia Terry 3ºTA

Síndrome de Down A síndrome de Down é uma cromossomopatia, isto é, uma doença causada por uma alteração no número de cromossomas perturbação provocada por um problema nos cromossomas — os cromossomas são estruturas formadas por ADN (abreviatura de ácido desoxorribonucleico; ou, em inglês, DNA), que contém os genes ou “instruções” para o crescimento e desenvolvimento dos seres vivos. A síndrome de Down afeta cerca de 1 em cada 800 recém-nascidos.
Normalmente, os seres humanos têm duas cópias de cada cromossoma. As pessoas com síndrome de Down têm habitualmente três (em vez de duas) cópias do cromossoma 21, motivo pelo qual esta alteração também se denomina trissomia 21 (“três cromossomas 21”). Em casos raros, o material genético em excesso não é um cromossoma 21 inteiro mas sim parte do cromossoma 21 ligada a outro cromossoma (translocação). Pode ainda suceder que o cromossoma extra apenas se encontre em algumas das células da pessoa (mosaicismo).
O DNA extra é responsável pelas características físicas e mentais da síndrome de Down, que incluem: Face e nuca (parte de trás da cabeça) achatadas; olhos oblíquos; pequenas pregas cutâneas extra nos cantos dos olhos; orelhas, nariz e boca pequenas; língua grande; baixa estatura; mãos e pés pequenos; e deficiência mental, com uma gravidade variável.
Legenda: Cariótipos de trissomia 21 de indivíduos do sexo masculino Legenda: Cariótipos de trissomia 21 de indivíduos do sexo feminino

Manifestações clínicas
Além das características físicas típicas e do atraso do desenvolvimento psico-motor, podem observar-se outros problemas de saúde em pessoas com síndrome de Down. Estes incluem:
Pouco aumento de peso nos bebés
Defeitos cardíacos
Malformações nomeadamente intestinais e/ou dos sistemas renal e urinário
Diminuição da audição
Problemas oculares
Baixos níveis da hormona