Doenças genéticas e aconselhamento genético

Aconselhamento genético

O que é?
Aconselhamento genético é um processo que serve para o portador de qualquer doença hereditária e seus familiares podem conhecer as consequências e também a probabilidade de ser transmitida para os descendentes e os métodos de prevenção assim como alternativas de tratamento. Quem deve procurar esse procedimento?
Ele é indicado, geralmente: a mulheres com idade acima de 35 anos que pretendem engravidar, mulheres com manifestação recorrente de abortos espontâneos, com conhecimento de condição que possa afetar o desenvolvimento do feto, indivíduo ou casal que se expôs a radiação ou outros agentes teratogênicos ou mutagênicos, histórico familiar para um ou mais problemas hereditários, união consanguínea, e casais inférteis em geral ou com incompatibilidade sanguínea.
Profissionais
Os profissionais envolvidos nessa área são os médicos geneticistas.
Exames Realizados
Os procedimentos adotados no aconselhamento genético incluem anamnese pessoal e familiar detalhada e construção de heredograma, observando se há consanguinidade na família, histórico para desordens mentais ou outros problemas relacionados à hereditariedade; exame físico e cariotipagem.

Síndromes Cromossômicas

Síndrome de Down

Características:
As pessoas com síndrome de down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e medias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
· Achatamento da parte de trás da cabeça;
· Inclinação das fendas palpebrais;
· Pequenas dobras de pele no canto internos dos olhos;
· Língua proeminente;
· Ponte nasal achatada;
· Orelhas ligeiramente menor;
· Boca pequena;
· Tônus muscular diminuído;
· Ligamentos soltos;
· Mãos e pés pequenos;
· Pele na nuca em excesso.
Cromossomo afetado: