Sindrome De Cri Du Chat

produzidas por translocações. Tanto os heterozigotos de translocação quantoos de inversão podem ter fertilidade reduzida.Síndrome do miado do gato e síndrome de deleção e duplicaçãodo cromossomo 3 são exemplos de doenças que estão associados àalterações na estrutura dos cromossomos. 3. SÍNDROME CRI-DU-CHAT (SÍNDROME DO MIADO DE GATO) A Síndrome do miado de gato, na qual há uma deleção do braçocurto do cromossomo 5, recebeu essa denominação porque o choro dolactente afetado assemelha-se…

EDUCAÇÃO INCLUSIVA SÍNDROMES Cristina Beatriz Weschenfelder Dias Professora Maria Aparecida Roxo Rodrigues Centro Universitário Leonardo da Vinci – UNIASSELVI Letras e Respectivas Literaturas – LED0153 – Prática Módulo 2 04/12/2012 RESUMO Nos últimos anos, a inclusão escolar vem ganhando destaque nos debates sobre a educação. Em 1990, em Jomtiem, a Organização das Nações Unidas e outros órgãos internacionais iniciaram as discussões sobre os marginalizados na educação, ou…

estratégias, baseadas na análise do DNA, utilizadas para o diagnóstico de doenças genéticas. Síndrome de MarfanA Síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo do corpo, fazendo com os indivíduos sejam muito altos, magros e com membros mais longos que o normal. Geralmente, esta doença afeta outras partes do corpo como olhos, pele, sistema cardiovascular, respiratório e esquelético. As causas da Síndrome de Marfan são genéticas e resultam de um defeito num gene chamado…

no fragmento restante do cromossomo. A inversão é dita par acêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero. As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa…

Tay-Sachs - Fenilcetonúria - Fibrose cística - Hemofilia A - Hipercolesterolemia familiar - Talassemia - Síndrome de Marfan Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossoma de um indivíduo. Exemplos: - Síndrome de Down - Trissomias : 18 – 13 – X - Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato) - Síndrome de Klinefelter - Síndrome de Turner - Síndrome de Wolf-Hirschhorn - Síndrome do XYY Multifatoriais que são causados por uma combinação de factores ambientais e…

um ou vários cromossomos em número ou estrutura). Além disso, indicou-se algumas das consequências que as mutações implicam tais como a origem da variabilidade genética, que possibilitou o processo evolutivo por seleção natural, e de diversas síndromes e cânceres. Percorreu-se também alguns usos de seus efeitos como no tratamento de doenças (radioterapia e quimioterapia) e na engenharia genética. Mutações Mutação é qualquer modificação ou alteração de genes ou de cromossomos,…

promover mudanças desejáveis e estáveis no indivíduo, mudanças essas que, favoreçam o desenvolvimento do ser e da sociedade. SITUAÇÕES VIVENCIADAS Vivência da acadêmica Maria Clarice – RA 422568 Vitória é portadora da Síndrome Cri du Chat. Crianças com essa síndrome tem algum grau de déficit cognitivo, vaiando de moderado a severo, com um quociente de inteligência geralmente inferior. Isso afeta em muito suas vidas porque levarão muito mais tempo para aprender. Associado a isto,…

estructurales: Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen). Ejemplos: Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno. Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno. Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5. Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para…

blastômeros são menos freqüentes. An eu p l o i d i as d o s c r o mo s s o mo s s ex u ai s Síndrome devida a uma aberração cromossômica, caracterizada por f enótipo f eminino, nanismo, inf antilismo genital, disgenesia das gônadas (ov ários reduzidos) e malf ormações diversas. O cariótipo é 45, X em 60% dos casos. As meninas com esta síndrome são identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características f enotípicas…

A deleção é a perda de um pedaço do cromossomo, o que acarreta na perda de vários genes. Um exemplo é a síndrome de cri-du-chat, onde o organismo afetado tem os olhos afastados e a voz que remete o miado de um gato. Isso ocorre por conta da perda de um pedaço do cromossomo 5. Figura 7 – Imagem representativa do da aberração cromossômica deleção. Fonte: UFSP - Aberrações