Mutações Gênicas E Cromossomicas Anomalias

número específico de cromossomos, mas, às vezes, ocorrem irregularidades na divisão nuclear, assim possibilitando a formação de células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais anomalias cromossômicas podem incluir genomas inteiros, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. Estas anomalias podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número…

brechas o DNA ligase – une trechos de DNA; o Telomerase – síntese dos telômeros. 1.5. Ferramentas da Genética Molecular Humana para Triagem de Mutações: Um dos principais objetivos da genética molecular humana moderna é caracterizar as variações polimorficas envolvidas com o desenvolvimento de doenças genéticas, para compreender o modo pelo qual estas mutações afetam a saúde e utilizar esta informação para melhorar o seu diagnóstico e 2 tratamento. Os avanços na nossa compreensão da…

1.0 INTRODUÇÃO As anomalias genéticas são resultados de alterações no DNA, os processos de transformação malignas dessas anomalias resultam em patologias hematológicas que afetam sistema linfático e os componentes sanguíneos do organismo. Estas alterações irão ocorrer por meio de diversos mecanismos entres estes o rearranjo cromossômico que provoca modificações no padrão normal de uma célula ocasionando anormalidades nos genes que regulam tais processos acarretando em problemas…

Capitulo 6 – Genes Ligados, Mapas Cromossômicos e Anomalias Genéticas. Ligação Gênica A partir de 1910, poucos anos após a redescoberta dos trabalhos de Mendel, o cientista norte-americano Thomas Hunt Morgan e seus colaboradores realizaram uma série de experimentos com mosca-das-frutas e acabaram demonstrando que a lei da segregação só é valida quando os genes estão localizados em cromossomos diferentes. Em uma experiência com moscas selvagens de corpo cinza e asas longas com moscas…

2012/2013 Mutações cromossómicas Joana nº6 11ºA 23 de Outubro de 2012 Mutações Cromossómicas: Síndrome de Klinefelter Em alguns casos da reprodução, podem ocorrer mutações genéticas, as cromossómicas e génicas. As mutações cromossómicas incluem todas as modificações que interfiram no número e na forma e no tamanho dos cromossomas de uma célula, ou seja, as mutações cromossómicas podem ser classificadas por numéricas ou estruturais. As mutações numéricas subdividem-se em

Introdução No âmbito da disciplina de Biologia, foi-nos proposta a realização de uma Webquest, cujo tema em estudo são as mutações. Para iniciar este trabalho, vamos começar por definir alguns conceitos e de seguida iremos relacioná-los com algumas doenças causadas pelas mutações. Dentro de cada célula que constitui os seres vivos existe um núcleo no qual, por sua vez, está inserido o material genético de cada indivíduo. Este material genético está organizado em cromossomas, ou…

é, o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de geração em geração (dos pais para os filhos). Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas. A maior colaboração para a genética atual foi dada pelo monge Gregor Mendel, através de seus experimentos com ervilhas e a proposição de suas leis…

............................................................Pág. 2 1. Mutações Gênicas.............................................................Pág. 3 1.1 Substituição (Pontual)....................................Págs. 3 e 4 1.2 Inserção..................................................................Pág. 5 1.3 Deleção....................................................................Pág. 5 2. Mutações Cromossômicas...............................................Pág. 6 2.1 Estruturais.

ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA Existem dois tipos de anomalias que afetam a espécie humana: Anomalias causadas por um defeito em um gene e as anomalias causadas por um defeito no cromossomo. Para melhor entendimento destes dois tipos de anomalias, deve-se compreender o que são cromossomos e o que são genes. Cromossomos: Localizados no núcleo celular, eles são constituídos por DNA, que, em padrões específicos, são denominados genes. Os cromossomos são os responsáveis por…

Mutações Antes de começar a desenvolver o tema convém perceber o que são afinal as mutações. Segundo o “Manual de Genética Médica” de Fernando J. Regateiro, entende-se por mutação toda a alteração permanente do genoma de uma célula em relação a uma sequência de DNA de referência, transmissível às células filhas; pode dizer respeito a um único nucleótido ou ser mais extensa; uma mutação que ocorre nos gâmetas é hereditária; uma mutação que ocorre nas células somáticas não é…