Mutações Gênicas E Cromossomicas Anomalias

Muitas mutações são neutras ou inofensivas; outras são nocivas, dando origem a cancros, defeitos congénitos e doenças hereditárias. Muito raramente, as mutações podem ser benéficas. Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto na linha germinativa como em células de linha somática. As mutações são consideradas fontes primárias de variabilidade genética porque introduzem ou levam ao aparecimneto de novos genes. O efeito das mutações…

outras seqüências de DNA. Algumas regiões cromossômicas, ou mesmo cromossomos inteiros, são ricas em conteúdo gênico, enquanto outras não são. Alguns tipos de seqüências são característicos de diferentes marcos físicos de cromossomos(*1) humanos. As conseqüências clínicas das anomalias de estrutura do genoma refletem a natureza específica dos genes e as seqüências envolvidas. Assim, as anomalias dos cromossomu ricos em genes ou regiões cromossômicas tendem a ser muito mais graves…

necessário para o funcionamento adequado dos genes. Em cada espécie há um número definido de cromossomos. Alterações em seu número ou disposição de genes, pode resultar em mutações genéticas. Quando ocorrem mutações em células germinativas (óvulo ou espermatozóide), as mudanças podem ser transmitidas para as gerações futuras. As mutações que afetam as células somáticas podem resultar em certos tipos de câncer. A constituição genética própria de um organismo (genótipo) mais a influência…

tumoral e o estroma vascularizado. Isto acarreta áreas de necrose ou hemorragia, de grau variável com a velocidade do crescimento e a "idade" tumorais. Instabilidade genética: Quase todos os cânceres são causados por anomalias no material genético de células transformadas. Estas anomalias podem ser resultado dos efeitos de carcinógenos, como o tabagismo, radiação, substâncias químicas ou agentes infecciosos. Outros tipos de anormalidades genéticas podem ser adquiridas através de erros…

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS BIOLOGIA – ENGERMAGEM Professor Esp. André Luís Souza Stella Professora Esp. Lúcia R. Iori MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS: CONCEITOS • DNA: • É a molécula da vida. A sigla DNA vem de Ácido Desoxirribonucleico. É no DNA que toda a informação genética de um organismo é armazenada e transmitida para seus descendentes. Essa carga genética está contida no núcleo e todas as células de um organismo. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS: CONCEITOS • CROMOSSOMO: •…

o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de geração em geração (dos pais para os filhos). Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas. A maior colaboração para a genética atual foi dada pelo monge Gregor Mendel, através de seus experimentos com ervilhas e a proposição de suas leis…

Síndromes Cromossômicas: Chapecó/SC Dezembro de 2013 Anomalias Cromossômicas Muitas substâncias no ambiente são consideradas mutagênicas, incluindo as radiações ionizantes e não-ionizantes e as centenas de compostos químicos diferentes, são capazes de causar substituições de bases, deleção e mudanças da matriz de leitura. Alguns mutagênos ocorrem naturalmente e outros são gerados pelo homem. Algumas das mutações induzidas são as Radiações…

transcrição gênica, além de contribuir para o desenvolvimento de processos tumorais e morte celular. Podem ser classificadas em três categorias: · Genômicas: quando afetam o número de cromossomos na célula. Ex: aneuploidias · Cromossômicas: alteram a estrutura de cromossomos individuais. Ex: duplicações, deleções, inversões, translocações. · Gênicas: alteram genes individuais. Ex: mutações de ponto, deleções e inserções de base. Mesmo uma pequena mutação gênica…

O que é uma mutação? São alterações ou modificações súbitas ou espontâneas, em genes ou cromossomas, podendo ser transmitida à geração seguinte. As mutações podem ser génicas, quando alteram a estrutura do DNA num determinado gene, ou cromossómicas, quando alteram a estrutura ou o número de cromossomas. Como é que estas ocorrem? 1. Por erros na replicação de DNA que antecede uma divisão celular (mitose ou meiose). 2. Por erros relacionados com a individualização dos cromossomas, por exemplo

Mutações gênicas As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica. Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código…