Mutações Gênicas E Cromossomicas Anomalias

Módulo B2 Tema: Mutações Cromossómicas Formadora: Aurora Alves Formanda: Marta Fontes Nº19 Introdução Este trabalho surge no âmbito da disciplina de Biologia. Este tema é um assunto muito interessante e ao qual tinha muita curiosidade. Com a elaboração deste trabalho espero esclarecer essas mesmas dúvidas e descobrir mais sobre a doença, pois é uma doença muito comum em Portugal. Mutações Cromossómicas São alterações ou modificações súbitas

Síndrome de Down Causas das alterações cromossômicas • Mutações e alterações cromossômicas podem ser responsáveis pelas formação de indivíduos física ou psicologicamente anormais, ou mesmo inviáveis. • As causas gênicas e ambientais que poderiam originar essas alterações cromossômicas não são totalmente conhecidas. Causas das alterações cromossômicas • Predisposição genética para não disjunção – Isso foi observado devido a ocorrência de mais de uma criança com aneuploidia em uma irmandade. •

MUTAÇÕES GENÉTICAS As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica. Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código genético, definindo

Síndrome de Klinefelter Apresentação Em 1942, o Dr. Harry F. Klinefelter trabalhava num projeto quanto ao consumo de oxigênio das glândulas adrenais junto ao Dr. Howard Means quando deu-se com um paciente que vinha queixar-se de sua anomalia: o desenvolvimento de seios (chamado Ginecomastia). Estudando o caso, o médico pôde encontrar nos resultados dos exames sinais de infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH) e um elevado nível dos hormônios Folículo Estimulante (FSH)

O ESTUDO DAS MUTAÇÕES Em uma população, os organismos dotados do melhor conjunto de características têm maiores condições não apenas de sobreviver como também de se reproduzir e passar as suas características para as gerações futuras. Esse é um aspecto fundamental da evolução: a taxa diferencial de reprodução. Seres mais aptos devem gerar maior quantidade de descendentes, de tal forma que suas características tendem a predominar, com o passar das gerações. Vamos analisar uma…

MUTAÇÕES GÊNICAS E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS A Natureza da mutação humana é definida como qualquer mudança na sequencia de nucleotídeos ou arranjo do DNA. Podem ser numéricas ou estruturais podendo envolver um ou mais autossomos, os cromossomos sexuais ou ambos, simultaneamente. 1.1. Anomalias Cromossômicas Numéricas Definição: Um complemento cromossômico com qualquer numero de cromossomos que não seja 46. Em condições normais, existem 46 estruturas microscópicas semelhantes a…

sobre mutações, que nada mais é do que mudanças que ocorrem nos genes, nem sempre que falamos em mutações vamos tratar de uma coisa assustadora, pois, só pelo fato de nascer loira com olhos verdes, sendo filha(o) de pais mestiços, já é uma mutação ocorrida no gene. Vamos abordar sobre as síndromes de Donw, muito conhecida no mundo, a síndrome de Turner que geralmente ocorre em mulheres e a síndrome de klinefelter, que geralmente acomete homens. 4.…

haver uma anomalia é superior. Algumas dessas alterações, as células têm a capacidade de as repara, no entanto, outras são permanentes. A estas modificações permanentes designam-se por mutações. As mutações são alterações físicas nos genes e nos cromossomas. Podem estar confinadas a uma única célula ou serem transmitidas a várias células e tecidos, ou serem transmitidas às gerações seguintes. Existem dois grandes tipos de mutações: as mutações génicas e as mutações cromossómicas. …

características do organismo. Estes conteúdos chamam-se genomas e que cada espécie possui um numero determinado de cromossomos. Os humanos possuem 46 cromossomos, sendo 44 autossomos e 2 sexuais. Normalmente uma pessoa tem 23 pares de cromossomos. Uma anomalia cromossómica pode alterar o número, o tamanho ou o ordenamento de partes dos cromossomos, podendo fazer com que o material genético una-se ao de outro cromossomo causando alterações. Essas alterações pode ser calssificadas como…

Síndrome resultante de alterações cromossômicas, e construir um de folder explicativo sobre a mesma. Em todas estas atividades, serão trabalhados os conceitos genéticos e doenças gênicas causadas por mutações cromossômicas. Este desafio é importante para que você aprenda como ocorrem as transmissões dos caracteres através das gerações, o que pode dar errado e os caminhos que estão sendo traçados nesse sentido. Objetivo do desafio Construção de Folder cromossômicas. explicativo sobre…