Mutações Gênicas E Cromossomicas Anomalias

MAIS PARES DE ALELOS .......................84 1. SEGUNDA LEI DE MENDEL .................................................................................................84 2) INTERAÇÕES GÊNICAS ....................................................................................................85 3) LIGAÇÃO GÊNICA E PERMUTAÇÕES............................................................................87 Ciência e informação…

A maioria dos tipos conhecidos de anomalias cromossômicas envolvem cromossomos sexuais, sendo apenas um pouco menos comuns do que as anomalias autossomais. Entretanto, são geralmente menos severas. A perda do Y ou do segundo X tem efeitos drásticos sobre o desenvolvimento. Quando não levam ao abortamento, podem ou não ser detectados à época do nascimento. Pregas cutâneas frouxas na nuca e edema de mãos e pés em uma menina recém-nascida, com ou sem anomalias renais ou cardiovasculares,…

vistas com frequência em crianças portadoras dessa síndrome. Embora não haja resposta definitiva a essa pergunta, no decorrer da história biológica e da evolução da humanidade, ocorreram numerosas mutações de genes e modificações cromossômicas. Assim, muitas doenças genéticas e desordens cromossômicas conhecidas, inclusive a síndrome de Down têm registros antigos na história do homem, sendo os primeiros trabalhos científicos datados do século XIX. De acordo com Schwartzman (2003), a…

ou mais em cada extremidade cromossômica. 2.12 Reparo do DNA Apesar de mutações genéticas serem de extrema importância para a evolução de uma espécie, a sobrevivência do indivíduo depende da estabilidade do seu genoma. A estabilidade resulta não só de um acurado mecanismo de replicação, mas também de mecanismos que reparem os danos que ocorrem continuadamente no DNA. Entende-se por reparo a capacidade da maquinaria celular de corrigir os erros causados por mutações. Muitos danos…

objetivo proposto foi entender como os defeitos congênitos influenciam na determinação do sexo e citar os principais. Para algumas crianças recém-nascidas, a determinação do sexo é difícil ou impossível, pois a genitália é ambígua, com anomalias que tendem a torná-la parecida com a do sexo cromossômico oposto. 3O problema da ambiguidade sexual é muito complexo devido aos vários níveis que são classificados o sexo de um indivíduo. Por exemplo, o sexo genético está relacionado à…

crescendo, se desenvolvendo, reproduzindo (muito rapidamente, por isso é mais vantajoso do que se usar um animal). Obtendo-se muitas gerações, rapidamente(grande numero de células e grande velocidade de replicação) há uma vantagem para se observar mutações, já que entre 1 milhão de indivíduos, em apenas 1 é possível identificar uma mutação. Principais tipos de mutantes com fenótipos letais: MUTANTES AUXOTRÓFICOS: são mutantes incapazes de sintetizar um metabolito essencial, que pode…

unidade da estrutura e função diante dos primeiros achados da biologia molecular (cf. Fogle, 1990). Os problemas enfrentados pela noção de unidade começaram já em 1961, quando Jacob e Monod (1961) revolucionaram a compreensão da função e regulação gênicas com o modelo do operon lac. A partir desse modelo, passou-se da ideia, que havia dominado a genética clássica, de que os genes simplesmente agiam para a ideia de que os genes deviam ser ativados, podendo encontrar-se, portanto, em…

modo geral protéicos – que atuam nos chamados pontos de checagem do ciclo celular. Dentre essas proteínas, se destacam as ciclinas, que controlam a passagem da fase G1 para a fase S e da G2 para a mitose. Se em algumas dessas fases houver alguma anomalia, por exemplo, algum dano no DNA, o ciclo é interrompido até que o defeito seja reparado e o ciclo celular possa continuar. Caso contrário, a célula é conduzida à apoptose (morte celular programada). Outro ponto de checagem é o da…

século XVIII. Desde então, observou-se o aumento constante nas taxas de mortalidade por câncer, que parecem acentuar-se após o século XIX, com a chegada da industrialização.3 Quase todos os cânceres são causados por anomalias no material genético de células transformadas. Estas anomalias podem ser resultado dos efeitos de carcinógenos, como o tabagismo, radiação, substâncias químicas ou agentes infecciosos. Outros tipos de anormalidades genéticas podem ser adquiridas através de erros na…

alguma rapidez, a partir da suplementação vitamínica. b. Síndrome de Korsakoff, que é permanente, pelo menos 50 a 70% dos afetados. Síndrome do álcool fetal, os bebês nascem com retardo mental grave, microcefalia, tamanho físico diminuído, anomalias faciais (ponte nasal plana, filtrum ausente e prega epicântica). Defeito no septo cardíaco atrial e sindactilia. Existam três fatores importantes relacionados ao alcoolismo: 1. Fator Etiológico Bioquímico: O aumento da atividade…