Mutações Gênicas E Cromossomicas Anomalias

o desenvolvimento do sistema nervoso central já está completo, muitas pessoas com PKU deixam a dieta restritiva. Os filhos de mulheres com PKU, que não fazem mais restrição de fenilalanina, freqüentemente têm baixo peso ao nascimento, anomalias no desenvolvimento e retardo mental, muito embora sejam heterozigotos para o alelo recessivo de PKU. Entretanto, os filhos de um homem com PKU não tem esses problema. Forneça uma explicação para essas observações. 2. Na…

MANUAL DE APERFEIÇOAMENTO NO DIAGNÓSTICO DE ANOMALIAS CONGÊNITAS São Paulo - SP Outubro / 2012 © 2012, Prefeitura do Município de São Paulo É permitida a reprodução total ou parcial desta obra desde que citada a fonte. PREFEITO DO MUNICÍPIO DE SÃO PAULO Gilberto Kassab SECRETÁRIO MUNICIPAL DA SAÚDE Januario Montone COORDENAÇÃO DE EPIDEMIOLOGIA E INFORMAÇÃO - CEInfo Margarida M T de Azevedo Lira CENTRO DE GENÉTICA MÉDICA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO - UNIFESP Elaboração:…

sao pequenos. A teoria da deriva aleatoria tem sido muito importante para o raciocinio sobre evolucao molecular. A teoria neutra da evolucao molecular sugere que a evolucao molecular e principalmente devida a deriva neutra. Sob esse aspecto, as mutacoes que surgiram na evolucao foram seletivamente neutras em relacao aos genes que elas substituiram. Alternativamente, a evolucao molecular pode ser guiada, sobre tudo, por selecao natural. A genetica de populacoes para dois ou mais…

Translocação cromossômica e oncogenes associados na leucemia mielocítica crônica e o linfoma de Burkitt. Com relação aos aspectos genéticos do câncer humano, pode-se fazer alguma generalização: a) Embora raros alguns tipos específicos de câncer podem ter herança mendeliana; b) Além disso, há uma predisposição familiar ao câncer, com alta frequência de vários tipos de tumores, sem indicações de uma transmissão monogênica; c) Existe uma forte associação entre vários tipos de câncer e…

1900 até cerca de 1920, os adeptos da genética mendeliana acreditavam que apenas as mutações eram as responsáveis pela evolução e que a seleção natural não tinha importância nesse processo. Depois disso vários cientistas começaram a conciliar as ideias sobre a seleção natural com os fatos da genética, o que culminou com a formação do Neodarwinismo. Só então ficou fácil de entender que as mutações e recombinação genica são as duas importantes fontes de variabilidade entre as espécies,…

Pelo menos dois subgrupos distintos de LLC podem ser caracterizados por particularidades imunobiológicas, cursos clínicos e prognósticos distintos. A presença de mutações somáticas em genes da região variável de imunoglobulina define estes dois subtipos, onde o grupo não mutado apresenta melhor prognóstico, ao passo que o grupo com mutações indica cursa com pior prognóstico. A célula de origem da LLC, ou seja, a célula em que o evento leucemogênico inicial ocorre provavelmente é um…

Processo Fenton 21 (AMX/FNT). 6. Fotomicrografias das células meristemáticas de Allium cepa. (A) Núcleo interfásico; (B) e (C) Núcleos na prófase; (D) Núcleo metafásico com fragmento cromossômico; (E) Anáfase precoce normal: (F) Anáfase com pontes cromossômicas, (G) e (H) Anáfase e Metáfase normais, respectivamente; (I) Distribuição metafásica anormal; (J) Célula Binucleada e (L) Células interfásicas normais. 22 L I S T A D E ANEXOS Anexo 1. Ficha para análise de lâminas Página 30…

aos microrganismos inicialmente cultivados na placa de Petri, algo presente no meio impediu o crescimento bacteriano. ; b) A aquisição de resistência pode se dar geneticamente sem interação com outros microrganismos. ; c) A recombinação gênica em bactérias pode proporcionar resistência a antibióticos, envolvendo apenas dois organismos vivos. ; d) Um dos tipos de diagnose bacteriana é o método de coloração de Gram. Entretanto, as micoplasmas não apresentam a estrutura…

irreversível da musculatura esquelética, levando a uma fraqueza muscular generalizada. O tratamento é feito com fisioterapia, para melhorar a qualidade de vida do paciente e ainda não existe cura ou tratamento que retarde sua progressão. A terapia gênica, uma possível cura para DMD, está sendo pesquisada e consiste em introduzir no DNA, um gene sintético, que compensará o gene deletado. A descrição mais completa da Distrofia Muscular de Duchenne foi feita no ano de 1868, pelo…

Listão de exercícios – Genética (Heranças Sexuais) Prof. Paulo Roberto (paulobhz@hotmail.com) – www.biologiadiversa.blogspot.com 8. Nos homens basta um alelo para condicionar daltonismo enquanto as mulheres, para terem a anomalia, necessitam de dois alelos. 16. O daltonismo é determinado por um alelo recessivo, sendo que o alelo dominante condiciona visão normal. 1. (UFC – 2008.2) Considere o heredograma a seguir. 4. (UFC – 95.1) Indique as assertivas corretas relativas à…