Mutações Gênicas E Cromossomicas Anomalias

GUARAPUAVA-PR 2014 DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MONOGÊNICAS: Também podem ser chamadas como Mendelianas; as doenças genéticas monogênicas possuem esse nome porque alguma mutação ocorreu na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma anomalia gênica permanente e que é de transmição hereditária. As doenças genéticas monogênicas ser classificadas em: Autossômica recessiva (aa): para ser portador desta doença, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores do

levar a: - Perda motora, espasmos. - Perda cognitiva, demência. • Quadro juvenil é quando a doença se manifesta em crianças (raro) • Em uma região da Venezuela há uma grande incidência da doença, pois a população é pequena tendo pouca variação gênica. Fenilcetonúria clássica (PKU): • Autossômica recessiva • Causada por uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) • Incidência de 2% • Alteração no metabolismo de aminoácidos, fenilalanina (Phe) • Causa: O portador…

tratamento de doenças humanas por meio de transferência de genes ou substituição de genes deletérios por normais. e) impedir a clonagem dos genes associados aos cânceres. Questão 3 (PUC-RJ) Em genética, o fenômeno da interação gênica consiste no fato de: a) uma característica provocada pelo ambiente, como surdez por infecção, imitar uma característica genética, como a surdez hereditária. b) vários pares de genes não alelos influenciarem na determinação de…

ocorre uma duplicação cromossômica para duas divisões celulares. ( ) Na primeira divisão meiótica ocorre a segregação das cromátides irmãs de cada cromossomo e na segunda divisão ocorre a separação dos cromossomos homólogos de cada par. 2. Abaixo estão enunciados alguns processos biológicos relacionados das divisões celulares. I. Regeneração e crescimento de indivíduos multicelulares. II. Produção de gametas. III. Divisão de células haplóides. IV. Ocorrência de mutações.…

linear e que quanto maior for a taxa de recombinação gênica, maior será a distância entre os genes e vice-versa. Atualmente, com a possibilidade do uso de marcadores polimórficos se tornou relativamente simples localizar genes. O mapeamento é de grande importância, pois permite a identificação de novos genes e mais do que isso, nos leva a um caminho que possibilita a descoberta de suas funções. Genes ligados Os genes ligados ou em ligação gênica são importantes restrições à…

rugosa (r). Qual é o fenótipo e qual é o genótipo do vegetal que, por autofecundação, produz descendentes que formam 75% de sementes lisas e 25% de sementes rugosas? 4. (UESB-BA) “Entre os dois há uma disparidade que não é explicada por doença ou anomalia genética. ‘O motivo da diferença entre a altura de Amaro e a de seu filho é que um teve comida na época certa e o outro, não’.” A situação descrita evidencia: a) a composição genética como condição única para a determinação de um…

(prófase, metáfase, anáfase e telófase), com o apoio de descrições apresentadas em textos. Estabelecimento de relação entre o desenvolvimento de cânceres e mitoses descontroladas. Distinção entre células cancerosas e normais e apontamento de suas anomalias genéticas, alterações morfológicas e metabólicas. Identificação de fatores ambientais, vírus, radiações e substância químicas que aumentam o risco de desenvolver câncer e medidas que podem reduzir tais riscos. Apresentação,…

Translucência Nucal 24 2.2.6 Etiopatogenia da Translucência Nucal Aumentada 25 2.3 Translucência Nucal Aumentada e Alterações Cromossômicas 29 2.4 Translucência Nucal Aumentada e Cardiopatias Congênitas 31 ix 2.5 Aspectos Genéticos das Cardiopatias Congênitas 32 2.6 Resolução do Cariótipo para Diagnóstico de Alterações Cromossômicas 37 2.7 Detecção das Cardiopatias Congênitas 37 2.7.1 Ecocardiografia 37 2.7.2 O Exame Clínico Neonatal 39 …

(LAWRENCE. A. PERVIN, OLIVER. P. JOHN,2004) 2.1 EXPRESSÃO GÊNICA A Síntese Protéica depende dos genes presentes no DNA de cada célula e de todo um aparato enzimático necessário para a transcrição e tradução. No processo de diferenciação celular, fatores de crescimento e diferenciação, hormônios, neurotransmissores e fatores da matriz extracelular podem induzir uma cascata de sinais intracelulares que alteram a expressão gênica da célula. Isso é controlado por fatores de…

entre dímeros, levando montagem de fibrilas filamentosos, enquanto que o N e terminações Terminal C facilitar o head-to –tail polimerização. A lâmina nuclear tem sido mostrada em ter um papel importante na estrutura nuclear, organização e regulação gênica heterochromatin. Os lamins: o gene LMNA (herança online no homem : 150330 ) está localizado no cromossomo 1q21.2 - q21.3e é composto por 12 exões . Exon são códigos da cabeça de domínio N - terminal , código dos exons 1-6 domínio…