Malformações Congênitas

afetada por essa malformação não está “herdando” uma mutação, pois o defeito de desenvolvimento se deve a uma causa estritamente ambiental (a presença da droga durante o início da gestação). Por conseguinte, quando o indivíduo afetado pela malformação congênita se reproduzir é nulo o risco de seus filhos herdarem o fenótipo anormal. Os medicamentos usados durante a gestação sempre foram o alvo principal de investigações de efeitos teratogênicos, porém esses fatores constituem apenas…

encontrada no sexo feminino. Essa síndrome pode ser evidenciada ao nascimento ou durante a infância, sendo progressiva com o inicio do primeiro ano de vida ou, mais freqüentemente, aparecendo apenas aos dois anos de idade. Existem ainda formas precoces e congênitas da doença nas quais a sinostose começa ainda dentro do útero e já é manifestada ao nascimento, com deformidades faciais como a hipoplasia maxilar superior, responsável por dificuldades respiratórias, e exoftalmia. Essa…

frequente (1:25000 nascimentos). Isto ocorre, pois, os fenótipos gerados pelo cromossomo a mais no par 13 produzem altas taxas de mortalidade antes do nascimento e baixa sobrevida (menos de 5% dos nascidos vivos chegam a um mês de vida). Como dito, as malformações causadas pelo cromossomo extra são bastante severas, produzindo fendas na boca e na face, deformações oftálmicas, alterações gravíssimas no sistema nervoso e cardiovascular. O cariótipo dos indivíduos com Síndrome de Patau é…

possíveis comprometimentos apresentadas pela criança. Principais Patologias 3.1 Malformações Cerebrais e Medulares As malformações cerebrais são alterações decorrentes de distúrbios do desenvolvimento do cérebro. Elas podem ser geneticamente determinadas ou adquiridas, e é geralmente difícil definir se uma malformação cerebral tem origem genética ou se está relacionada com outros fatores. 3.2 Doenças Congênitas São aquelas adquiridas antes do nascimento ou mesmo posterior a tal,…

semelhante a seus pais” (Patten, 1969). Com o estudo dos estágios pré-natais do desenvolvimento (especialmente no período embrionário), a embriologia ajuda a compreender melhor as relações entre as estruturas normais e as causas das anomalias congênitas. A parte da embriologia que estuda o desenvolvimento anormal é conhecida como teratologia. No período entre a 3a e 8a semana o embrião é mais vulnerável a quantidades de radiação, vírus e algumas drogas (agentes teratogênicos).…

palpebrais oblíquas e com pregas epicânticas; Nariz curto e achatado (em sela); boca pequena e entreaberta com língua sulcada e protusa;  Mãos curtas e largas com uma única prega palmar transversa; hálux separado;  Cardiopatias congênitas, alto risco de infecções e leucemia;  Único sinal clínico constante: retardo mental.  OS CROMOSSOMOS NA SÍNDROME DE DOWN Trissomia livre do cromossomo 21 - 95% dos casos, não-disjunção meiótica do par de cromossomos 21. …

do conhecimento que estuda as doenças é a Patologia. As doenças podem ser classificadas como: congénitas, hereditárias ou adquiridas (infecciosas ou não). Doenças congénitas são aquelas que, embora não tenham fundo hereditário, já estão presentes no indivíduo desde seu nascimento. Resultam de acidentes imprevisíveis que ocorrem no processo de desenvolvimento embrionário, levando às chamadas malformações embrionárias. Podem ser causadas por substâncias químicas, resultando, por exemplo,…

Síndrome de Down Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições. É resultante de uma anormalidade na constituição cromossômica: os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra - que se acrescenta ao par de número 21 - em suas células (por esta razão a doença é também denominada trissomia do 21). O termo mongolismo é um sinônimo usual: a…

......................16 REFERÊNCIAS.....................................................................................................17 3 1 INTRODUÇÃO A teratologia é a especialidade médica que se dedica ao estudo das anomalias e malformações ligadas às perturbações do desenvolvimento embrionário ou fetal. Estas alterações podem variar da formação defeituosa de um ou mais órgãos até a completa ausência do órgão (MOORE, K.L.) Define-se como agente teratogênico qualquer substância

não esportivos. Isso inclui traumas que podem ocorrer no dia a dia, como uma pancada no ombro, uma queda na rua ou algum outro impacto violento sobre uma articulação. Determinadas condições, como malformações congênitas e paralisia muscular, propiciam o aparecimento de luxações, como a luxação congênita de quadril. As fraturas também podem causar luxação. Subluxações podem acontecer em pacientes com artrite reumatóide, uma vez que há alteração da superfície das articulações e destruição…