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Síndrome de Down
Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições. É resultante de uma anormalidade na constituição cromossômica: os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra - que se acrescenta ao par de número 21 - em suas células (por esta razão a doença é também denominada trissomia do 21). O termo mongolismo é um sinônimo usual: a presença de fendas palpebrais oblíquas faz lembrar os indivíduos das raças orientais.
||A frequência com que esta síndrome se manifesta é de uma para cada 500 crianças nascidas vivas e é superior para concepções em mulheres com idade acima de 40 anos. Esta síndrome foi descrita em 1866 pelo médico inglês John Langdon Haydon Down (1828 - 1896). A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. |
Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca").
Síndrome de Down
A Síndrome de Down também é conhecida por trissomia 21. Esta doença é uma doença genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião, causada por uma acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois e, em ambas divisões meióticas que provocam alterações cromossómicas.
O número de cromossomas presentes nas células de uma pessoa são 46. No