Malformação Facial

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal5 . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui…

A maioria dos pacientes com a Trissomia do cromossomo 18 apresenta Trissomia regular sem Mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Características dos indivíduos com a síndrome. Atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos

nariz ou por malformação do nariz em crianças. Trata-se de uma doença rara com malformações faciais e que comprometem o funcionamento nasal. Esta síndrome pode ter herança autossômica dominante com penetrancia reduzida. Camptodactilia, é a síndrome é caracterizada pela associação de camptodactilia, defeitos oculares múltiplos, fibrose do músculo reto medial, miopia severa, exoftalmia e ptose, escoliose, contraturas de flexão e anomalias faciais (sobrancelhas arqueadas, assimetria facial…

interação do toxicante com o organismo. Toxidade: Classes do Produto Os produtos agrotóxicos, seus componentes e afins que comprovarem, através de dados validados, serem teratogênicos (formação e desenvolvimento no útero de anomalias que levam a malformação), carcinogênicos (formação de câncer), ou mutagênicos (pode causar mutação ou dano na molécula de DNA) não receberão classificação toxicológica. Os produtos agrotóxicos e afins, formulados, provocarem corrosão, ulceração…

população. Estudos clínicos e experimentais têm relatado que o consumo de bebidas alcóolicas durante a gestação causa malformação e retardo do crescimento, caracterizando a síndrome fetal pelo álcool, cujas características mais importantes são: retardo do crescimento pré e pós-natais; alterações do sistema nervoso central, como microencefalia; alterações faciais, como hipoplasia facial e microftalmia. Numerosos estudos têm documentado significativas associações entre o uso de álcool e…

diagnosticos mal elaborados. SUMÁRIO MALFORMAÇÕES DO SISTEMA RESPIRATÓRIO ATRESIA DE COANA Atresia Coanal também conhecida como imperfuração nasal posterior é uma malformação congênita de abertura nasal posterior caracterizada pelo fechamento dessa, gerando impossibilidade de passagem de ar até a rinofaringe. É uma malformação das vias aéreas superiores relativamente rara, que pode resultar em grave desconforto respiratório no RN. A atresia de coana pode ser unilateral ou…

Saliente. Patal. Determinação: Trissomia do par 13, 47 cromossomos. Características: Má formação do SNC; Lábio Leporinos; Anomalia Ocular. Edwards. Determinação: Trissomia do par 18, 47 Cromossomos. Características: Retardo Mental; Má formação Facial; Ma formação dos Órgãos do Trato Intestinais (único Órgão). Mutações Sexuais 1 – Tipos: Klinefelter. Cariótipo: Mutação Cromossômica Numérica do tipo Aneuploidia: 48, XXXY, ou, 49, XXXXY. Características: Ocorre em Homens;…

reação à luz. – A presença de estrabismo não tem significação nesta idade: o nistagmo lateral é freqüente. ORELHAS – Observar forma, tamanho, simetria, implantação e papilomas pré-auriculares. Uma anomalia do lóbulo pode estar associada à malformação do trato urinário e anormalidade cromossômica. – A acuidade auditiva pode ser pesquisada através da emissão de um ruído próximo ao ouvido e observar a resposta do reflexo cocleo-palpebral, que é o piscar dos olhos. NARIZ – Observar…

alteração no equilíbrio gestacional, podendo cruzar a placenta. Mulheres que fazem o uso de tabaco na gestação podem ter complicações obstétricas como abortamento espontâneo, parto prematuro, síndrome de angústia respiratória, sangramento vaginal, malformação congênita, entre outros. A redução do peso do bebê é uma das complicações mais comuns. De acordo com Niebyl, pode-se observar a transferência da nicotina para o leite materno. Já mulheres que fazem o uso de álcool durante a…

nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásicos nas meninas. Tanto nas mãos…