Malformação Facial

portadores: Malformações graves no sistema nervoso central Atraso mental acentuado Problemas cardíacos congénitos, devido à malformação do coração Deficiências ao nível do sistema urinário e genital Fendas labiais Punhos cerrados e plantas dos pés arqueadas Geralmente são surdos e cegos: Anormalidades oculares, olhos pequenos extremamente afastados ou mesmo ausentes / Malformação das orelhas, que se encontram descaídas em relação à posição normal Apresentam polidactilia: uma…

variadas.Nas raparigas há um desenvolvimento das glândulas mamárias, aparecem os pêlos púbicos e axilares e as ancas alargam. Nos rapazes verifica-se um desenvolvimento dos órgãos sexuais, ocorre uma mudança de voz e surgem os pêlos púbicos, axilares e faciais. Nos dois sexos é frequente o aparecimento do acne, que está relacionado com a actividade hormonal e que normalmente se atenua com a idade. Ambos despertam fisicamente, através da excitação física e do orgasmo, dos desejos…

anticoncepcionais, história familiar). - Medicamentos. 3. EXAME FISICO - Sinais vitais (PA, FC, FR). - Altura e peso. - Ausculta cardíaca e respiratória. - Inspeção (postura (anterior, lateral, posterior), marcha, pele e anexos, cicatriz, expressão facial, edema, etc.). - Palpação (tórax, cintura escapular, coluna vertebral, inserção cirúrgica, cicatriz, retrações, força musculares (MMSS, MMII e tronco)). 4. ASCULTA CARDIACA 1ª BULHA: A primeira bulha é formada pelo fechamento das valvas…

INTERVENÇÃO CIRÚRGICA. CONCEITO DE FISSURA LÁBIO-PALATINA (LÁBIO LEPORINO): As fissuras labiopalatinas são anormalidades de ordem congênita, caracterizadas pela apresentação de espaçamento anormal no palato, alvéolo ou lábio, atingindo estruturas faciais como nariz, gengiva e dentes. Representam uma categoria importante de defeitos congênitos, devido à sua alta morbidade, à elevada freqüência na população e à significativa interferência que causam no desenvolvimento global dos…

pequeno • mandíbula pequena (micrognastia) • retardamento mental • uma única linha na palma da mão (prega de símio) • sindactilia nas mãos e pés • pregas magras logo à frente das orelhas • orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação) • hipertelorismo • dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto) • dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico • dentes projetados para frente, porém de tamanho normal • dedos longos…

DOENÇAS CROMOSSÔMICAS EXEMPLOS Síndrome de Down Trissomias: 18, 13 e X Síndrome de Cri‐du‐chat (miado do gato) Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Wolf‐Hirschhron Síndrome de XYY6‐7 DOENÇAS MONOGÊNICAS ANEMIA FALCIFORME -Malformação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices, o que causa deficiência do transporte de oxigênio nos indivíduos acometidos pela doença. -Comum na África, Europa mediterrânea, Oriente Médio e Índia. - A expectativa de vida é…

nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos. Hoje em dia, já estão disponíveis diferentes exames capazes de identificar com detalhes os cromossomos afetados e seus segmentos, alcançando-se um diagnóstico preciso da síndrome antes mesmo do nascimento. Após detectada…

desordem hereditária (transmitida de pais para filhos) e que comumente produz anemia (a anemia é um sinal / sintoma comum a várias desordens do corpo humano). Portanto, não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da Hemoglobina. Cada hemácia circulante possui cerca de 300 milhões de moléculas de Hemoglobina. Cada uma destas moléculas, em seu estado normal, é formada por duas cadeias α (alfa) conectadas a duas cadeias β (beta) de globina (α2β2).…

parcialmente. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal5 . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados…

BOTTINE, 1991, MUNIZ et al 2002). Esta síndrome causa desordens genéticas que afetam vários aspectos do comportamento, que vai de cognição e linguagem até comportamentos mal adaptados e adaptados. O choro tipo miado de gato está associado há uma malformação da laringe, em 1977 Turleau e Grouchy observaram que os sinais acústicos que as crianças apresentavam eram semelhantes aos traçados sonoros de um gato (JONES, 1998, BURNS e BOTTINO, 1991). Esse choro torna-se menos característico…