Traço Telassêmico

Tutoria, dia 9 de outubro de 2014 Abertura do Problema 6: “Decisões com consciência”.
Termos Desconhecidos
Traço talassêmico-DEFINIÇÃO
A Talassemia é uma desordem hereditária (transmitida de pais para filhos) e que comumente produz anemia (a anemia é um sinal / sintoma comum a várias desordens do corpo humano). Portanto, não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da Hemoglobina. Cada hemácia circulante possui cerca de 300 milhões de moléculas de Hemoglobina. Cada uma destas moléculas, em seu estado normal, é formada por duas cadeias α (alfa) conectadas a duas cadeias β (beta) de globina (α2β2). As Talassemias são caracterizadas como defeitos no processo de sua produção ou Eritropoiese.
Nas pessoas portadoras de Talassemia, ocorre mutação de um ou dois cromossomas específicos (11 e 16); em resposta, a medula óssea para de produzir (ou produz de maneira insuficiente) um dos tipos de cadeia de globina. Assim, o problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de cadeias α (alfa). Resultará uma desproporcionalidade entre o número de cadeias α e β produzidas, e cada hemácia terá menos moléculas de Hemoglobina em seu interior. Este indivíduo terá a Talassemia α, ou α-talassemia. Caso a mutação esteja presente no cromossomo 11, o paciente terá β-talassemia ou talassemia β. Neste caso, a cadeia de globina faltante será a β.
-TIPOS
Os diversos tipos de talassemia são divididos em dois grandes grupos: α-talassemia (talassemia alfa) e β-thalassemia (talassemia beta), e cada um deles apresenta subtipos. A diferença entre os dois está na mutação presente no cromossomo 11 ou 16, na cadeia de globina, cuja produção está comprometida (alfa ou beta).
No Brasil, estima-se que cerca de três milhões de pessoas tenham a talassemia minor, também conhecida por traço talassêmico. Este tipo não apresenta sintomas e não necessita de tratamento.
Alfa
Pessoas com alfa talassemia apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 16